Чорношкірі неандертальці, чорний голубоглазий кроманьйонець?

Неандерталець. Реконструкція Романа Євсєєва.

Антропологи витрачають стільки сил на відновлення зовнішності давніх людей, а навіщо і кому це потрібно? Користь-то яка? Відповідь готова: у методик реконструкції з самого їх народження була, крім задоволення святкової цікавості вчених, дуже приземлена функція - криміналістична експертиза. Зокрема, антропологи допомагали у встановленні особи невпізнаних останків.

І вже давно пліч-о-пліч з класичними антропологами у сфері криміналістики працюють генетики: встановлюють особу злочинця по його крові, слині, насіння і навіть по слідах поту на предметах, до яких торкався зловмисник. Це можливо зробити, якщо генетичний автограф негідника є в поліцейській базі даних. А якщо ні? Тоді можна пустити в хід геногеографію: спробувати з'ясувати ймовірний регіон походження людини. А раптом і з цим біда, наприклад, в силу поганої збереження ДНК? Тоді варто спробувати що-небудь дізнатися про зовнішність «господаря» геному. Найпростіше - колір його волосся, очей і шкіри. Генетика пігментації вивчається давно, і до теперішнього часу фахівцям відомі десятки генів, що впливають на синтез і розподіл пігменту в різних тканинах людини.

Щойно в журналі Forensic Science International: Genetics вийшла стаття вчених, які розробляють методики визначення зовнішніх характеристик людей за ДНК. Розробки призначені для пошуку злочинців, виправдання невинних підозрюваних, а також упізнання жертв аварій і стихійних лих. Автори статті кілька років тому вже створили систему HIrisPlex (H - hair, волосся, Iris - райдужка) - неважко здогадатися, що мова про з'ясування кольору очей і волосся за ДНК. З кольором шкіри довелося повозитися довше. Справа в тому, що переважна більшість генетичних варіантів, пов'язаних з різноманітністю кольору очей і волосся, зустрічається у людей європейського походження. Це зручно: генетикам простіше вивчати групу людей відносно однорідну, що еволюціонувала в межах конкретного континенту. Зі шкірою - зовсім інша, більш складна, всепланетна історія. Ми знаємо, наприклад, що в процесі еволюції європейці та азіати посвітліли як мінімум частково незалежно - їх світлошкіра має різну генетичну основу.

Тим не менш, ще в 2010 році фахівці спробували створити версію методики, що робила прогноз кольору шкіри на підставі всього трьох сніпів (сніп - «однонуклеотидний поліморфізм», від англійського SNP, single nucleotide polymorphism. Це позиція в послідовності ДНК, де у різних людей можуть стояти різні букви «генетичного алфавіту»). Більш досконала процедура з'явилася роком пізніше, для неї потрібно було 7 снипів, результат міг бути трьох типів - «не білий», «не темний», або «не білий/не темний» (тобто проміжний). З'явилася потім версія оцінювала вже 17 - 18 снипів, а ймовірність вгадування «темна/світла шкіра» становила 67%.

Нарешті, в 2014 році вчені оцінили передбачувальну силу 59 снипів і відібрали з них 10, що дають хороші прогностичні результати. Однак корисність розробки знижувало мале число індивідів, на яких відпрацьовували методику. У 2017 році автори статті збільшили обсяг вибірки до 2025 осіб з усього світу і тестували вже 77 сніпів 37 генів. У результаті народилася модель, яка з хорошою ймовірністю вгадувала, до якої з 5 категорій кольору відноситься шкіра, від дуже блідої до дуже темної («Dark-Black»). Методику протестували на 200 індивідах з різних людських популяцій, з дуже пристойним результатом. Наприклад, «дуже темну» шкіру вдалося вгадати в 98% випадків.

Після цього, об'єднавши напрацювання, фахівці представили єдину систему ДНК-тестування HIrisPlex-S (S - skin, шкіра). 17 снипів, які використовуються для передбачення кольору шкіри, з'єднали з 24 сніпами «очей і волосся» (19 з них також впливають і на шкірну пігментацію). Методика оцінює ймовірність для 3 кольорів очей, 4 кольорів волосся і 5 типів шкіри.

Для навчання системи підключили генетичні дані багатьох сотень індивідів з різних частин світу, причому аналізувалися зразки «криміналістичного» типу: плями крові, слина, насіння, зіскоби з вагіни і сліди від дотику до різних предметів.

У статті багато місця приділяється опису процедури підготовки зразків, а також тестуванню надійності методики. Наприклад, що буде, якщо змішати зразки ДНК двох різних людей? Випробування показали, що метод дозволяє з'ясувати, що зразок змішаний, правда, не у всіх випадках. Чи відрізняє методика ДНК людини від ДНК тварин? Згідно з тестами, так, відрізнить, за винятком випадку шимпанзе - наші найближчі родичі занадто вже схожі на нас. Чи відтворюється результат у різних лабораторіях? Так, перевірка в 5 незалежних лабораторіях пройшла успішно, давши коректні результати для 28 з 30 зразків.

Тестуючи роботу алгоритму, автори нанесли результати передбачень кольору шкіри понад 1000 осіб на світову карту. Подивіться на ілюстрацію: отримана картина, насправді, схожа на реальний географічний розподіл рівня пігментованості людей.

Ще одна наочна ілюстрація ефективності методики: визначення кольору шкіри довільно обраних 35 індивідів з Америки, Європи, Африки та Азії (що важливо, ці люди не входили в базу даних, що використовувалася для зневаджування моделі). На ілюстрації видно гарну кореляцію між фотографіями шкіри і результатами тестування методу.

Автори підкреслюють, що методика відмінно показала себе на зразках поганої якості, що містять дуже маленьку кількість ДНК - до 63 пікограм. Розробники планують продовжувати вдосконалювати метод: включати в процедуру нові знипи і підвищувати надійність передбачень.

Дослідники звертають увагу, що їх розробка знайде застосування не тільки в криміналістиці, але і в інших областях, в тому числі, звичайно, в еволюційній біології і в палеоантропології.

Переходимо до найцікавішого. Крім іншого, розробники презентували онлайн-варіант методики, доступний будь-якому бажаючому. За адресою https://hirisplex.erasmusmc.nl/ви побачите форму з 41 сніпа. Тепер, якщо у вас є відповідний геном, дивіться, які генетичні літери знаходяться в зазначених позиціях, заповнюйте пункти і отримуйте прогноз!

У нас є відповідний геном, і не один! Адже на сайті Інституту еволюційної антропології ім. Макса Планка (https://bioinf.eva.mpg.de/jbrowse/) викладені у вільний доступ генетичні послідовності стародавніх людей. Звичайно, ми не втрималися і скористалися цією можливістю - випробували роботу програми на геномах двох неандертальців (з Денісової печери на Алтаї і з печери Віндія в Хорватії), денисівської людини і стародавнього Homo sapiens з Усть-Ішима (Сибір) віком 45 тис. років.

Для уточнення деталей ми вступили в листування з одним з авторів дослідження, Сюзан Волш (Susan Walsh).

У підсумку вийшли досить цікаві результати, які ми наводимо нижче:

Отже, обидва неандертальці і денисівець, якщо вірити програмі (і якщо ми ніде не помилилися) - чорні як ніч. Шкіра людини з Усть-Ішима настільки ж темна, зате древній сапієнс виділяється на загальному тлі блакитними очима.

До речі, точно такими ж - темношкірими і голубоглазими - виходили європейські мезолітичні мисливці, які жили значно пізніше - 7 - 8 тис. років тому (див. дослідження 2014 і 2015 рр.). Зовсім недавно, на початку року, активно обговорювався портрет людини з Чеддера (Британія) - 10 тис. років, темна шкіра і волосся, блакитні очі.

Виходить, що блакитний колір очей поширився у наших предків дуже давно, задовго до того, як жителі Європи «зблідли».

Мушу сказати, одноманітна темношкіра всіх чотирьох так спантеличила нас, що ми подумали: раптом, систему заїло? Для контролю ми взяли геноми француза і пігмея мбуті, викладені на тому ж сайті Інституту ім. Макса Планка - і ось що вийшло:

Схоже, правда? Значить, методика не глючить.

І все ж, перш ніж заявляти привселюдно про чорних неандертальців, треба зробити важливу обмовку. HIrisPlex-S - методика, призначена для тестування сучасних людей. Вище ми вже згадували про те, що навіть в рамках нашого виду еволюція пігментації в різних популяціях йшла різними шляхами. А неандертальці і денисівці сотні тисяч років еволюціонували в Євразії незалежно від наших предків і цілком могли посвітліти по-своєму, в результаті якихось мутацій, нам поки невідомих. У цьому випадку методика не спрацює, тому що такі унікальні для неандертальців знипи в калькуляторі HIrisPlex-S не представлені.

Нагадаємо про горезвісне руде волосся неандертальців, про яке багато писали після дослідження 2007 р - тоді вчені отримали фрагменти ДНК з неандертальських останків в Монті Лессіні (Італія) і Ель-Сідроні (Іспанія). Так от мутація в гені MC1R, через яку неандертальці повинні були, на думку вчених, порижіти - у сучасних людей не зустрічається.

Щоправда, у неандертальців Денісової печери та Віндії цієї мутації в будь-якому випадку немає. Ми перевірили. Цілком ймовірно, що колір волосся неандертальців Євразії варіював, як і у сучасних людей.

На основі нашого невеликого аматорського дослідження можна зробити такі висновки:

1. Якщо враховувати лише знипи, що визначають колір шкіри, волосся і очей у сучасних людей за версією HIrisPlex-S, то неандертальці Денисової печери і Віндії, а також денисівець і стародавній сапієнс з Усть-Ішима були дуже темношкірими брюнетами. Усть-ішимець виділявся блакитними очима, а у решти тестованих очі були каріми.
2. Загальний предок сапієнсів, денисівців і неандертальців був темношкірим брюнетом з каріми очима. «Світлення» євразійських сапієнсів відбувалося незалежно від неандертальців, якщо такі взагалі світлішали.

Недоліки нашого аналізу, напрямки майбутніх досліджень пігментації архаїчних людей і питання, що виникли в результаті нашої роботи:

1. Ми були обмежені набором сніданків, пропонованих HIrisPlex-S. Необхідні більш глибокі дослідження архаїчних геномів для ідентифікації мутацій, відсутніх в популяціях сучасних людей, але впливали на пігментацію неандертальців.
2. Сибір вважається холодним місцем, і навряд чи там було сильно тепліше 50 тис. років тому. Чи носили алтайські неандертальці одяг, і чи існував фактор відбору, спрямований на збереження у неандертальців темної пігментації?
3. Якщо алтайські неандертальці і денисівці не носили одягу, чи не було у них генетично зумовленої стійкості до зимових холодів? Тут згадуються розповіді Костянтина Анісімова і Верони Конрад про холодостійких папуасів, які ходять голяка при + 8 ° C. Адже саме геном папуасів несе в собі найбільший відсоток денисівської ДНК. Можна поспекулювати, що саме завдяки цим архаїчним сніпам папуаси здатні переносити низькі температури без одягу. Можна згадати і дослідження, згідно з якими далеко не всі популяції стародавніх людей в Європі регулярно використовували вогонь.

Архаїчні геноми готують нам ще безліч сюрпризів. Доступність повнорозмірних геномів та інструментів для їх аналізу дозволяє будь-якому ентузіасту генетики, сидячи вдома за комп'ютером, здійснювати маленькі відкриття, подібно до того, як астрономи-аматори відкривають нові комети і астероїди.

Джерело: https:/ /www.fsigenetics.com/article/S1872-4973 (18) 30220-5/fulltextГеноми
стародавніх людей на сайті Інституту еволюційної антропології ім. Макса Планка: https://bioinf.eva.mpg.de/jbrow
se/Система HIrisPlex-S: https://hirisplex.erasmusmc.nl/

Результати тестування HIrisPlex-S, детально

Алтайський неандерталець

Дані, що вводяться:

Прогнозований фенотип:

Неандерталець з Віндії

Дані, що вводяться:

Прогнозований фенотип:

Денисівець

Дані, що вводяться:

Передбачений фенотип:

Сапієнс Усть-Ішима

Дані, що вводяться:

Прогнозований фенотип:

Француз

Дані, що вводяться:

Прогнозований фенотип:

Мбуті

Дані, що вводяться:

Прогнозований фенотип: