Колір шкіри у індіанців і азіатів визначається однаковими генами

У вибірці з 6300 уродженців різних країн Латинської Америки найбільш темношкірими виявилися мексиканці. На фото: мексиканка продає ляльок ручної роботи.

Ми знову говоримо про популяції, що виникли в результаті змішання представників різних рас. Такі групи становлять великий інтерес для генетиків, тому що генетичному розмаїттю в них відповідає різноманітність зовнішніх ознак, а це - можливість вивчати внесок тих чи інших генетичних варіантів у людський фенотип.

У черговому дослідженні аналізу зазнали геноми понад 6300 латиноамериканців - жителів Бразилії, Колумбії, Чилі, Мексики і Перу, для кожного з яких відомі колір шкіри, волосся і очей, а також наявність сильної «індіанської» домішки (середньостатистичне походження учасника цієї вибірки на 48% європейське, на 46% - американське, і на 6% - африканське).

Дослідників цікавило, які гени керують пігментацією цих людей. Відомі вже сотні генів, що впливають на забарвлення ссавців. Десятки таких генів виявлено і у людини (часто - завдяки порушенням пігментації, пов'язаним з мутаціями в цих генах).

Раніше в декількох дослідженнях генетики показали, що європеоїди і монголоїди посвітліли незалежно один від одного, завдяки різним мутаціям (наприклад, у генах OCA2 і MC1R). Оскільки корінні американці споріднені жителям Східної Азії, слід було очікувати, що і генетика пігментації у них схожа.

У цій вибірці найбільше в середньому виявилися, як не дивно, бразильці (ймовірно, це пов'язано з європейською домішкою. У всякому разі, загалом за вибіркою більш світла шкіра корелює з високим відсотком ДНК європейського походження), а найтемнішими - мексиканці. У Бразилії також найчастіше зустрічаються світле волосся і світлі очі (40% світлоглазих проти 10% в інших країнах). На підставі даних про спорідненість випробовуваних, дослідники показали високу ступінь спадкоємності рівня пігментації шкіри, а особливо - око і волосся.

У ДНК латиноамериканців дослідники провели пошук генетичних варіантів, що впливають на пігментацію цих людей. Асоціації були виявлені в декількох ділянках геному, причому як вже раніше виявлялися в дослідженнях європейців і азіатів, так і нові. При цьому деякі знипи показали асоціації як з пігментацією шкіри, так і з кольором очей і волосся (У деяких точках послідовностей ДНК у різних людей можуть бути різні букви. Це називається «однонуклеотидний поліморфізм», або «знип» від англійської SNP, single nucleotide polymorphism).

Цікаво, що при описі очей дослідники використовували два варіанти - за категоріями (чорні, коричневі, зелені тощо) і кількісні, за трьома характеристиками: яскравість, насиченість і тон, які визначалися за цифровими фотографіями. Виявлені знипи показали більш сильні асоціації з кількісними характеристиками очей. Дослідники роблять резонний висновок, що кількісний підхід ефективніший.

Кілька сніпів виявлені на ділянках 11 і 15 хромосом, що включають гени GRM5/TYR і OCA2/HERC2, вже відомих своїм впливом на пігментацію у людей. Раніше два з цих снипів вже виявлялися при аналогічному дослідженні африкансько-європейської метисної популяції архіпелагу Кабо-Верде.

Всього дослідники виявили 18 снипів, багато з яких зустрічаються на різних континентах з сильно різною частотою. У латиноамериканців частота проміжна - це логічно, враховуючи змішане походження цих людей.

Цікаво, що для 15 з 18 знипів їхні просунуті варіанти (що відрізняються від предкових) асоціюються зі зниженою пігментацією.

Нова ділянка геному, асоційована з кольором шкіри, знаходиться на 10 хромосомі і містить знипи на ділянці в 100 кілобаз. Просунутий варіант одного із сніпів (rs11198112), на відміну від більшості інших, пов'язаний з темною шкірою і зустрічається з дуже високою частотою (більше 50%) у амазонських індіанців і у меланезійців.

Ще одна цікава ділянка розташована на 19-й хромосомі, в гені MFSD12. Ген відомий тим, що мутації в ньому пов'язують з розвитком вітиліго - патологічного знецінення шкіри. Сам ген експресується в пігментних клітинах - меланоцитах. Недавнє дослідження виявило два просунутих варіанти цього гена, асоційовані з темною шкірою (див. https://22century.ru/biology-and-biotechnology/57620). Однак у новому дослідженні виявлено інший варіант гена, поширений тільки у східних азіатів і корінних американців.

Для багатьох виявлених ділянок геному дослідники виявили ознаки сильного природного відбору - наприклад, завдяки відбору просунуті варіанти MFSD12 поширилися в Східній Азії. Правда, сила відбору не дуже велика - мабуть, це пов'язано з тим, що зовнішній ефект від роботи гена не дуже великий, порівняно з іншими відомими генами пігментації, такими, як SLC45A2 або MC1R. Але в чому причина відбору?

Вважається, що посвітлення шкіри у людей відбувалося на територіях, де нижче рівень ультрафіолету. Щоб перевірити, чи вірно це в даному випадку, дослідники включили в аналіз 64 людські популяції з різних точок світу. Частоти чотирьох генетичних варіантів показали хорошу кореляцію з інтенсивністю сонячного випромінювання, в тому числі - знип в MFSD12.

Вчені прикинули, що відбір на цей варіант гена почався близько 11 тис. років тому. Від себе додам: цікаво, що варіант поширений і в Америці, і в Азії, хоча міграція предків індіанців в Америку відбулася раніше (не менше 15 тис. років тому). Значить, або відбір відбувався незалежно на двох материках, або дату початку відбору треба зрушити в минуле. Втім, 11 тис. - це середнє, діапазон дат простягається до 35 тис. років.

Дослідження підтвердило, що генетика пігментації у корінних американців схожа з азіатською. Цікаво, що дослідникам не вдалося знайти жодного генетичного варіанту, специфічного для Америки, незважаючи на те, що завдяки протяжності Нового Світу з півночі на південь стародавні американці при міграціях потрапляли в умови з радикально різним кліматом. Так, це відома загадка - чому в Америці не виникло такої різноманітності типів пігментації, як у старому світлі (порівняйте норвега з якимось масаєм, а потім подивіться на індіанця півночі США і на індіанця з Амазонської низинності). Автори статті перераховують ймовірні причини: можливо, люди, які заселяли Новий Світ, адаптувалися до нових умов більшою мірою культурно, а не біологічно. Можливо, тип адаптації був інший - наприклад, не постійна пігментація, а здатність сильно засмагати. Або просто справа в тому, що 15 тис. років недостатній термін для того, щоб виникли і поширилися нові генетичні варіанти.

У світлі недавніх наукових даних останнє пояснення вже не здається настільки переконливим. Завдяки роботі палеогенетиків ми знаємо, що в Європі варіанти генів, пов'язані зі світлою шкірою, поширилися тільки в неоліті, близько 7 - 8 тис. років тому. Правда, по пігментації стародавніх азіатів даних поки що недостатньо. Будемо чекати результатів дослідження останків доісторичних жителів Азії та Америки.