Неандертальці більше не руді

Донедавна неандертальців представляли переважно рудими. Нове дослідження змінило цей стереотип.

Як тільки стало відомо, що в наших генах є два «неандертальські відсотки», генетики почали з'ясовувати, що ці стародавні генетичні варіанти дали сучасному людству. Очевидно, що неандертальський внесок міг мати як позитивний, так і негативний ефект. Або - взагалі ніяк не проявлятися в нашому організмі. Вченим вдалося показати, що деякі алелі, які дісталися нам від неандертальців, явно шкідливі, і відбір працював проти них. Але є й «архаїчні» варіанти генів, частота яких у людських популяціях зростала, а це - ознака позитивного відбору. Значить - користь була! Дослідження показували, що такі неандертальські варіанти пов'язані з імунітетом, обміном речовин, кольором шкіри і волосся. Однак вивчати те, як впливає на наше життя неандертальська спадщина, вкрай складно. Адже більша частина неандертальських алелей зустрічається в людських популяціях рідко (з частотою менше 2%). А ще проблема в тому, що не так велика кількість людей, для яких відомий і генотип, і фенотип (тобто і ДНК, і біологічні характеристики їх організму). А як без цього оцінити роботу генів?

Нещодавно вчені звернулися до великої медичної бази даних, що містить медкарти і генотипи 28 тис. людей. Вдалося показати, що ряд неандертальських алелей позитивно або негативно впливають на ризик деяких захворювань шкіри, пов'язані з проблемами згортання крові і навіть з розвитком депресії.

Генетики з Інституту еволюційної антропології Товариства Макса Планка (нім. max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie, MPI-EVA) звернулися до ще більш великої бази даних - біобанку Великобританії. У цьому електронному каталозі зібрано інформацію про геноми, а також про 136 «базові фенотипи», тобто певні характеристики понад 500 тис. людей - їхню зовнішність, раціон, поведінку і захворювання. Фахівці постаралися оцінити зв'язок неандертальських алелей з фенотипами 112 тис. осіб з біобанку. Зіставивши геноми з цієї вибірки з «еталонним» геномом неандертальця з Денісової печери, дослідники виявили 800 тис. однонуклеотидних поліморфізмів (ОНП, англ. single nucleotide polymorphism, SNP, вимовляється як сніп) неандертальського походження і за допомогою статистичних методів стали шукати зв'язки між біологічними і. Таких істотних зв'язків знайшли 15 штук - у тому числі алелі, пов'язані з більшою довжиною тіла, зменшенням кількості жиру в ногах; алелі, що впливають на частоту серцебиття. Чудово, що більше половини знайдених зв'язків стосуються людської шкіри і волосся. Здавалося б, результат узгоджується з попередніми дослідженнями. Але раніше генетикам доводилося спекулювати. Про вплив того чи іншого алеля, припустимо, на колір шкіри, судили з того, що він знаходиться поруч з якимось відомим геном. Тепер, зіставляючи генотип і фенотип, вчені могли з'ясувати вплив генів безпосередньо.

Результати виявилися несподіваними. Згадаймо, що неандертальців в останні роки зображують рижеволосими. Справа в тому, що в дослідженні 2007 року, ще до повної розшифровки неандертальського геному, у двох неандертальців був виявлений варіант гена MC1R, пов'язаний з рижеволосістю (MC1R - ключовий ген, що визначає колір волосся). Однак зараз у розпорядженні генетиків є два повних неандертальських геноми - з Денісової печери і з Віндії в Хорватії, і, судячи з їхніх варіантів MC1R, рижеволосими ці стародавні люди не були. А у рижеволосих з біобанку Великобританії частота неандертальських алелей генів, пов'язаних з кольором волосся, виявилася низькою. Дослідники дійшли висновку, що рижеволосість ледь дісталася європейцям від неандертальців. А серед самих неандертальців якщо і зустрічалися руді, то цей відтінок волосся навряд чи переважав.

Ще два архаїчні алелі пов'язані з пігментацією шкіри. Перший зустрічається у 66% європейців, і цей варіант пов'язують з зростаючою частотою сонячних опіків у дітей і слабкою засмагою. Судячи з частоти, цей варіант гена піддавався позитивному відбору, тобто був корисний для наших предків.

Ще один несподіваний результат: другий неандертальський алель (пов'язаний зі шкірною пігментацією і зустрічається у європейців з частотою 19%) показав асоціацію з більш темною шкірою.

Аналіз виявив ще 6 неандертальських генетичних варіантів, що впливають на колір шкіри і волосся і дають протилежні ефекти: у світловолосих індивідів підвищена частота одного архаїчного гаплотипу, у брюнетів - іншого; два неандертальські гаплотипи на 6-й хромосомі корелюють зі світлою шкірою. Такий розкид ефектів, які надають різні неандертальські варіанти генів на людський організм, змушує вчених зробити висновок: точно визначити, якого кольору було шкіра і волосся у неандертальців, важко (тим більше що на неандертальців ті ж алелі могли надавати не такий ефект, як на сучасного сапієнса).

Від кольору шкіри і волосся - до людських хронотипів, тобто характерів добової активності. Два неандертальські алелі показали зв'язок з типом «сов», тобто людей, найбільш активних ввечері, а також схильних дрімати вдень (раніше було показано, що на хронотипи людей впливають гени ASB1 і EXOC6). А ще виявилося, що частота неандертальських алелей ASB1 зростає з географічною широтою. Очевидно, що тривалість світлового дня і пов'язаний з нею характер людської активності залежать від відстані до екватора.

Заманливо думати, що неандертальці помітно вплинули на нашу шкіру, волосся і навіть схильність пізно лягати і спати до полудня. Ось скільки їх алелей виявилося! Однак якщо ознака визначається безліччю генів, то внесок кожного гена може бути невеликий. Оцінити вплив конкретних генетичних варіантів непросто, особливо в разі архаїчних алелей, які, як правило, зустрічаються з низькою частотою. Автори тому вирішили перевірити, які алелі сильніше впливають на конкретні ознаки людини - неандертальські чи «рідні», сапієнтні? Для чого за спеціальною методикою порівняли внесок архаїчних алелей і 1000 «неархаїчних» алелей такої ж частоти. Вийшло, що для переважної більшості ознак (130 з 136) немає ніякої різниці між внеском неандертальських і сапієнтних алелей. Картинка інша тільки для 6 базових фенотипів. У чотирьох з них, що включають особливості сну, «самотність» (з категорії «душевне здоров'я»!), «частоту незацікавленості в останні 2 тижні» (!!) і «статус куріння», внесок неандертальських алелей значніший, ніж слід було б очікувати, виходячи з їхньої частоти. Для решти двох (легкість засмаги і... споживання свинини), навпаки, неандертальський внесок нижче сапієнтного.

Отже, в цілому неандертальський внесок виходить «нейтральним»: для більшості ознак, включаючи колір шкіри і волосся, вплив неандертальських і сапієнтних алелей однаковий.

Не підтвердилися деякі раніше отримані результати, наприклад, про зв'язок між неандертальською спадщиною і схильністю до ожиріння. Можливо, це викликано відмінностями вибірки: у попередніх дослідженнях брали участь пацієнти, які вже проходять лікування, а в біобанку зберігаються дані звичайних волонтерів.

Зверніть увагу, що ті ознаки, для яких у цьому дослідженні показано вплив неандертальської спадщини, так чи інакше пов'язані з тривалістю світлового дня. Колір шкіри, режим сну і пильнування, навіть настрій залежать від того, скільки сонячного світла ми отримуємо. Неандертальці, які жили в Євразії сотні тис. років, були адаптовані до низького рівня ультрафіолету і сезонних коливань тривалості світлового дня краще, ніж кроманьйонці, які прийшли з Африки, яким і передали свої адаптації. Потік генів від неандертальців продовжує впливати на ці наші особливості сьогодні - так закінчують автори статтю. Чесно кажучи, у мене після прочитання цієї статті настав якийсь відходняк. Щойно я запоєм читав книгу Сванте Паабо (швед. Svante Pääbo) «Неандерталець» - про успіхи на ниві палеогенетики. І ось той, хто почав знаходити плоть, образ неандертальця - рижеволосого, світлошкірого - знову потьмянів. Ех. Кістки все-таки залишаються більш твердою - у всіх відношеннях - основою для реконструкцій.