Гемофілія у дітей - ознаки та лікування

Гемофілії - група захворювань, при яких розвиваються крововиливи в м'які тканини, суглоби, внутрішні органи на тлі дефіциту факторів згортання. Вони бувають спадковими і спорадичними. Гемофілія у дітей може виявлятися незабаром після народження, але частіше хвороба проявляється на другому році життя, коли малюки починають ходити, що підвищує ризик травмування. Для лікування дитині внутрішньовенно вводять відсутній компонент згортання крові. Використовуються антигемофільні препарати, свіжозаготовлена плазма, цільна донорська кров. Можуть проводити і переливання від найближчих родичів.

Причини і механізм передачі захворювання

Від проявів гемофілії страждають переважно хлопчики. Причини вродженої патології полягають у появі хромосомного дефекту, що викликає дефіцит в організмі певних факторів згортання. Механізм спадкування захворювання різний при наявності дефектного гена у чоловіка або жінки (зчеплений з Х-хромосомою або аутосомний).

Дівчатка хворіють, якщо їхні матері є носіями гена і одночасно діагностована гемофілія у батьків. Але частіше у жінок хвороба не проявляється, і вони лише передають дефектну хромосому нащадкам. Якщо у такої матері народиться дочка, то вона також буде носійкою аномального гена. А сини у неї будуть народжуватися вже з гемофілією.

Хлопчики з'являються на світ здоровими, якщо гемофілією страждає батько, а у матері відсутні дефектні гени. При цьому дівчатка, народжені в таких сім'ях, стають носійками аномального гена, оскільки успадковують від батька нездорову Х-хромосому.

Якщо гемофілією хворий дід, то онукові вона передасться у спадок через матір, оскільки та стає носійкою дефектної хромосоми.

При спорадичних гемофіліях фактор згортання крові перестає функціонувати з іншої причини. Його атакують антитіла, що виробляються самим організмом при аутоімунній патології та аномальній проліферації стовбурових клітин кісткового мозку. Така форма гемофілії у дітей виявляється вкрай рідко.

Ознаки та симптоми

У міру зростання дітей відбуваються різні видозміни симптомів гемофілії. У немовлят, які страждають важкою формою патології, в найближчі години після родороздуму відзначаються великі крововиливи між надкісткою і зовнішньою поверхнею черепних кісток, внутрішньокожні геморагії, а в деяких випадках спостерігаються пізні кровотечі з пупочної ранки.

У немовлят з шести місяців ознаки гемофілії часто включають кровоточивість десен і слизової ротової порожнини, які травмуються різними предметами. Для цього віку хворих на гемофілію також характерні геморагії в область сідниць.

Найбільш часті симптоми на другому році життя:

• погано розсмоктуються великі гематоми, отримані при падіннях;
• тривалі кровотечі при незначних травмах - садна, щеплення, прокол скарифікатором;
• довго йде кров з десен, коли ріжуться зуби або після їх екстракції;
• часті безпричинні носові кровотечі;
• закінчення крові в суглобову порожнину або м'язи;
• гематурія (кров у сечі);
• кров у калових масах.

З часом до перерахованих симптомів додається субфебрилітет, порушення з боку травного тракту. Найчастіше рясні кровотечі проявляються не відразу після отримання травми, а через 6-12 годин. У дітей з легкою формою патології симптоми слабо виражені.

Допоміжне діагностичне значення при гемофілії мають постгеморагічна анемія, збільшення в обсязі і порушення функції суглобів, загальна слабкість.

Діагностика

Згідно з клінічними рекомендаціями, для постановки діагнозу необхідно зібрати анамнез, провести фізикальний огляд. Якщо гемофілія протікає у важкій формі, то виявляють множинні синці на тілі, рясні крововиливи у внутрішні порожнини. Спостерігаються ознаки гемартрозу великих суглобів: деформація, набряк, локальна гіпертермія шкіри.

Наступний етап обстеження передбачає проведення низки лабораторних аналізів і досліджень. Гемофілію у пацієнта можна припустити за аналізом крові на АЧТВ, протромбіновий час, тест генерації тромбіну. За їх результатами виявляють уповільнене утворення згустка.

Поряд з коагулограмою діагностика включає:

• загальний і біохімічний аналізи крові;
• загальний аналіз сечі для виключення гематурії;
• бензидинова проба кала на приховану кров.

В останні роки користується популярністю генетичне тестування, що дозволяє визначити ймовірність наявності і передачі гемофілії. Для підтвердження діагнозу проводять диференційну діагностику з такими патологіями: хвороба Віллебранда і тромбоцитарна дисфункція (хвороба Гланцмана), тромбоцитопенічна пурпура.

Лікування

Тип гемофілії і вираженість симптомів відображаються на тактиці лікування. Дитині внутрішньовенно вводять відсутній компонент згортання крові. Використовуються антигемофільні препарати, свіжозаготовлена плазма, цільна донорська кров. Можуть проводити і переливання від найближчих родичів.

Клінічні рекомендації враховують і локалізацію геморагій. Надання медичної допомоги передбачає наступне:

1. Профілактика. Дозволяє підтримувати активність відсутнього фактора на рівні близько 5%. Завдяки цьому запобігаються крововиливу в суглоби та інші порожнини організму. Профілактику починають на другому році життя дитини до першого випадку геморагії або найближчим часом після неї. Віддають перевагу концентратам факторів згортання (КФС), які пройшли ретельне очищення.
2. Лікування в амбулаторних умовах. Хворій дитині відразу ж вводять КФС після травматизації або при перших ознаках початківця кровотечі. Завдяки цьому вдається зупинити кровотечу на ранній стадії і запобігти масивному вилиттю крові. При цьому лікарський засіб витрачається мінімально.
3. За зверненням (при кровотечі). Проводять гемостатичну терапію за допомогою КФС або препаратів «шунтуючої дії» в ефективних дозуваннях. При використанні недостатніх доз не вийде зупинити кровотечу, буде втрачено час, а дорогі ліки будуть невиправдано витрачені.

Спостерігати за пацієнтами з гемофілією і призначати їм лікування повинні відразу кілька фахівців: гематологи, педіатри, ортопеди, стоматологи, фізіотерапевти, інструктори з лікувальної фізкультури, психологи. Вони повинні узгоджено і своєчасно давати свої рекомендації щодо підтримки фізичного та психічного стану хворого на належному рівні.

Діти, які страждають на гемофілію, завжди повинні носити з собою документ, в якому вказується:

• точний діагноз;
• ступінь тяжкості патологічного стану;
• тип препаратів, що застосовуються в ході лікування;
• необхідна початкова доза при різних видах кровотечі;
• інформація про те, як зв'язатися з лікуючим лікарем.

Якщо така картка знаходиться в легкодоступному місці, то в надзвичайних ситуаціях дитині буде надана грамотна перша допомога.

Імплантований пристрій венозного доступу полегшує проведення ін'єкцій. Таке медичне пристосування затребуване при проведенні профілактики гемофілії у малюків.

Лікування в домашніх умовах починають у малюків, які мають адекватний венозний доступ. Серед членів сім'ї повинен бути мінімум один, хто пройшов спеціалізоване навчання з надання допомоги дітям з гемофілією. З часом дитина навчиться робити собі інфузії самостійно. Але він як і раніше потребує підтримки сім'ї.

Відповідальні хворі або їх батькам ведуть журнали кровотечі (на папері або в електронному вигляді), що включають дату і події при яких це сталося, дози і код партії використаного препарату, а також побічні реакції, якщо такі спостерігалися. При черговому відвідуванні лікаря такі журнали повинні бути йому надані.

Ускладнення

Гемофілія може супроводжуватися такими ускладненнями:

• велика гематома здавлює нервові закінчення і великі судини, що провокує розвиток паралічу, гангрени;
• рясні кровотечі на тлі травматизації або операцій викликають розвиток важких анемій;
• вилив крові в головний або спинний мозок призводить до важкого ураження нервової системи, нерідко з летальним результатом;
• гортанна кровотеча провокує дихальні розлади;
• через часті геморагії в кісткову тканину розвивається асептичний некроз.

Також зустрічаються ускладнення імунного характеру: тромбоцитопенія, поява в крові інгібіторів факторів згортання. Дехто вважає, що дитина легко може втратити життя від великої зовнішньої кровотечі. Таке відбувається дуже рідко. Набагато більшу загрозу становлять приховані внутрішні кровотечі.

Ускладнення виникають набагато рідше, якщо захворювання у дитини було вчасно діагностовано, і була підібрана адекватна терапія. Також їх ризик знижується, якщо хворий уникає певних видів фізичної активності, що призводять до травм, не приймає ліки, які впливають на функції тромбоцитів (ацетилсаліцилову кислоту і НПВС).

Гемофілія - це важка спадкова патологія. Але якщо вчасно розпізнати її ознаки, не нехтувати профілактичною замісною терапією і додатковими лікувальними заходами, то у дитини є всі шанси відчувати себе досить комфортно вдома і серед однолітків у навчальних закладах.

Відео

Читайте у наступній статті: запах ацетону з рота у дитини