Міотонічний синдром у дітей: основні прояви та підходи до лікування

Міотонічний синдром у дітей - це сукупність розладів тонусу м'язів, що характеризується порушеннями скорочення м'язових волокон після розслаблення. Симптоматика виникає на тлі різних придбаних і вроджених захворювань. Для призначення ефективного лікування лікар повинен виявити основну причину. Прогноз при патології сприятливий.

Міотонічний синдром у дітей: симптоми і лікування

Виникнення розладу

Причини появи порушень м'язового тонусу не завжди вдається виявити. У деяких дітей міотонічний синдром розвивається на тлі генетичної схильності. У цих випадках у генах є мутації, що впливають на роботу м'язових волокон. Вроджені форми патології зустрічаються в сім'ях, де раніше були схожі рухові розлади у дітей.

Крім спадкової схильності, велике значення мають наступні фактори:

• родові травми з ураженням структур центральної нервової системи;
• важкий перебіг рахіту або відсутність його своєчасної терапії;
• порушення обміну речовин і хвороби ендокринних органів;
• наявність супутніх нервово-м'язових патологій;
• важка перинатальна енцефалопатія.

На тлі зазначених станів виникають осередки ураження головного мозку органічного та функціонального характеру. Якщо фактори не усунути, то захворювання буде прогресувати на тлі проведеного лікування.

Класифікація

Лікарі виділяють кілька видів міотонічного синдрому. Кожен з типів порушення має свої особливості виникнення і потребує специфічної терапії. У медицині говорять про такі різновиди патології:

• дистрофічна міотонія, що характеризується супутнім ураженням ендокринної і вегетативної нервової системи, а також порушеннями зору;
• вроджена параміотонія - рідкісний вид захворювання, що супроводжується парезами і паралічами;
• міотонія Томсона, що має спадковий характер і проявляється симптомами у віці від 6 до 12 років;
• міотонія Беккера - зустрічається найчастіше. Ознаки хвороби розвиваються після 4 років;
• синдром Шварца-Джампела супроводжується аномаліями скелета і важкою розумовою відсталістю.

Конкретний вид синдрому у дитини визначає лікуючий лікар на підставі проведеного клінічного обстеження.

Клінічні прояви

Міотонічний синдром у дітей проявляється спазмами різних груп скелетних м'язів. Він виникає як у спокої, так і на тлі фізичного навантаження. Симптоми призводять до того, що дитина довгий час вчиться ходити і відчуває дискомфорт при будь-яких рухах.

Основні клінічні прояви такі:

• гіпотрофія і атрофічні зміни в м'язах обличчя та шиї;
• спастичні скорочення мімічної та жувальної мускулатури;
• спазми м'язів виникають при фізичній активності;
• у зв'язку зі спазмами м'язів дитина часто падає і помиляється при здійсненні будь-яких дій;
• у грудних дітей спазми виникають у процесі сосання;
• порушення м'язового тонусу і рухів призводять до деформації суглобових зчленувань;
• під час кашлю розвивається недержання сечі;
• у період між м'язовими спазмами відзначається загальна гіпотонія і слабкість;
• порушення ковтання та дизартрію у дитини;
• втрата і поганий набір маси тіла;
• головні болі дифузного характеру, що виникають без причини;
• швидка стомлюваність при фізичній роботі;
• відставання від однолітків у фізичному розвитку.

Симптоми захворювання знижують якість життя дитини і порушують її соціальну адаптацію. У відсутності терапії прояви прогресують, призводячи до інвалідності.

Негативні наслідки

Міотонічний синдром виникає на тлі станів, що характеризуються ураженням різних внутрішніх органів та їх систем. У зв'язку з цим патологія у відсутності лікування призводить до ускладнень різного ступеня тяжкості. До них належать:

• короткозорість, що має тенденцію до прогресування;
• сколіоз та інші порушення постави;
• дизартрія з перших років життя;
• патологія серцево-судинної та дихальної системи;
• енурез;
• затримка психомоторного розвитку

Профілактика розвитку ускладнень - раннє звернення за медичною допомогою. Самолікування при патології неприпустиме.

Діагностичні заходи

Різновиди міотонії виявляються за допомогою електроміографії та інших методів

Обстеження дитини проводять педіатр і лікар-генетик. Для проведення диференційної діагностики між різновидами синдрому та іншими хворобами, що призводять до порушення м'язового тонусу, необхідне комплексне використання лабораторних та інструментальних методів.

Для оцінки стану м'язів і наявності їх пошкоджень у крові визначається рівень молочної кислоти. Також у біохімічне дослідження входить креатинін, печінкові ферменти і запальні білки (С-реактивний білок і фібриноген). Електроміографія дозволяє оцінити функціональну здатність м'язів і їх реакцію на збуджувальні стимули.

Всіх хворих оглядає лікар-невролог. Для оцінки стану головного мозку проводиться електроенцефалографія, комп'ютерна або магнітно-резонансна томографія. ЕЕГ дозволяє оцінити функціональну активність окремих ділянок ЦНС, а КТ або МРТ - їх структурну цілісність.

У складних діагностичних випадках проводиться біопсія м'язів. Лікар вивчає морфологію і молекулярні зміни в м'язових волокнах, виставляючи остаточний діагноз.

Підходи до терапії

Лікування ґрунтується на комплексному підході. Терапія підбирається тільки лікуючим лікарем після обстеження дитини. Самолікування і застосування народних засобів неприпустимі, оскільки можуть стати причиною прогресування симптоматики.

Лікарські засоби при міотонічному синдромі дозволяє усунути клінічні прояви хвороби. Використовуються медикаменти з наступною дією на організм:

• усувають спазм мускулатури;
• підвищують енергетичний ресурс клітин;
• антиоксиданти та ноотропи;
• мембраностабілізуючі ліки.

Крім медикаментозної терапії обов'язково проводиться дитячий масаж. Для цього слід звернутися до кваліфікованого фахівця. Неправильний масаж знижує ефективність комплексного лікування. На місяць проводиться 10-12 масажних процедур.

Для нормалізації м'язового тонусу та фізичного розвитку дитини їй показана лікувальна фізкультура. ЛФК проводиться в лікувальному закладі та вдома. Використовуються прості вправи: підйоми ніг вгору лежачи, розведення і махи руками, присідання тощо. Перелік завдань та їх інтенсивність залежить від віку дитини.

При наявності дизартрії проводяться заняття з логопедом і психологом. Фахівці полегшують соціальну адаптацію дитини і сприяють поліпшенню навчання в дитячому садку і школі.

Міотонічний синдром - прояв низки неврологічних та обмінних захворювань. Виявлення його причини є важливою частиною обстеження. Прогноз при ранньому зверненні за медичною допомогою та комплексної терапії сприятливий. М'язовий тонус дитини поступово нормалізується і симптоматика хвороби проходить безслідно. У важких випадках і за відсутності лікування дитина стає інвалідом і потребує допомоги близьких людей. Інвалідність розвивається на тлі прогресуючих порушень тонусу м'язів і супутніх змін у кістковій системі.

Відео

Читайте далі: водянка головного мозку у новонароджених