Причини народження дітей із синдромом Дауна

Діти 24 вересня 2023

На кожні 700 новонароджених у світі припадає одна дитина з синдромом Дауна. Причини появи патології у дітей вважається мутація, в 21 хромосомі, в нормі у людини 46 хромосом, тобто 23 пари. При мутації ж з'являється зайва, 47 хромосома.

Вік має значення
Інші причини
Наукове пояснення розвитку патології
Відео

Вік має значення

Основний фактор, чому народжуються діти з синдромом Дауна - вік породіллі. Чим старше жінка, тим вища ймовірність появи на світ «сонячного малюка». Статистика вказує на наступну закономірність щодо ризику залежно від віку породіллі:

від 20 до 25 років - 1 малюк із синдромом із 1500;
25-35 років - 1 з 1000;
35-45 років - 1 з 250;
45 років - 1 з 19.

У віці до 20 років ризик народити малюка з 47 хромосомами також великий, як у сорокарічних жінок. У юних дівчат дозрівання статевих клітин нестабільно, що не кращим чином впливає на процес формування хромосом.

Вік чоловіка теж важливий. Найбільше дітей із синдромом народжується у чоловіків після 42 років.

Таку статистику складно назвати повністю об'єктивною, оскільки жінки найчастіше народжують першу дитину віком до 35 років. І серед великої кількості новонароджених відсоток «сонячних дітей» нижче.

Інші причини

Не тільки вік впливає на підвищення ризику народження дітей із синдромом Дауна. Є інші фактори розвитку аномалії:

шлюби між близькими родичами;
один з батьків є носієм гена синдрому Дауна і має родичів зі збільшеним набором хромосом.

Незважаючи на перелічені причини, закономірність народження таких малюків визначити важко. Часто порушення хромосом спостерігаються у дітей з абсолютно здоровими молодими батьками без шкідливих звичок і поганої спадковості.

Наукове пояснення розвитку патології

Синдром Дауна - це порушення набору хромосом. У здорової людини їх 46. У дітей із синдромом - 47. Ніхто не застрахований від ризику народження «сонячного малюка», адже навіть у здорових батьків іноді з'являються особливі діти. І в цьому ніхто не винен, просто так склалися обставини, так природа сформувала малюка в утробі матері.

У парі додаткова хромосома з'являється внаслідок однієї з причин:

під час ділення клітин яйцеклітини і сперматозоїда не розійшлася парна хромосома;
після запліднення порушено процес ділення клітин;
мутація передалася від одного з батьків.

Форм аномалії кілька:

Трисомія по 21 парі, яка з'являється в процесі ділення статевих клітин через нерозходження хромосом. Ступінь патології різний. Це найпоширеніша форма.
Мозаїчний синдром - розбіжність хромосом відзначено вже на ранньому етапі розвитку зародку. У такому випадку не у всіх клітинах є додаткова хромосома. Форма патології легка.
Транслокаційна форма - хромосома 21 пари прикріплюється до іншої пари. Така патологія залежить від спадкових факторів і проявляється зазвичай у тому випадку, якщо у когось із батьків є члени сім'ї з синдромом Дауна.

Визначити синдром Дауна лікарі здатні вже на ранніх термінах. І жінка може перервати вагітність, якщо не готова народжувати і виховувати особливого малюка. Але діти з синдромом Дауна - це не покарання для мами і тата. Малюк принесе багато радості своїм батькам. «Сонячні люди» отримують освіту, знаходять роботу і легко вписуються в соціум, особливо при надійній підтримці близьких людей. Вони страждають не від нетипового набору хромосом, яким нагородила їх природа, а від упередженого ставлення з боку оточуючих, несприйняття їх як повноцінних членів суспільства.