Синдром Денді-Вокера: клінічні прояви та лікування

Діти 24 вересня 2023

Синдром Денді - Вокера - вроджена аномалія розвитку, що характеризується порушеннями будови мозочка і шляхів відтоку ліквора. Перші ознаки хвороби виявляються при проведенні планового ультразвукового дослідження в період вагітності. У дітей після народження порушена моторика, присутні явища гідроцефалії, а також інші симптоми. Для усунення ознак розладу призначаються медикаменти, що знижують тонус м'язів і зменшують внутрішньочерепний тиск. Можливе проведення хірургічних операцій для поліпшення відтоку спинномозкової рідини.

Причини розвитку
Клінічні прояви
Негативні наслідки
Діагностичні заходи
Підходи до лікування
Як попередити захворювання?
Відео

Причини розвитку

Виявити причину розвитку захворювання не завжди вдається. Фахівці відзначають ряд ознак, що призводять до симптомів хвороби:

збільшення обсягу четвертого шлуночка, що призводить до скупчення великого обсягу ліквора;
порушення відтоку спинномозкової рідини внаслідок заростання або повної відсутності шляхів для цього;
об'ємні пухлинні утворення в задній черепній ямці;
порушення будови мозочка. У дітей виявляється збільшення обсягу півкуль на тлі атрофії хробака.

Зазначені зміни в будові структур головного мозку пов'язані з генетичними аномаліями біля плоду. Вони виникають на тлі перенесених внутрішньоутробних інфекцій (краснуха, цитомегаловірусна патологія, герпес), аутоімунних або обмінних порушень у вагітної. При тривалій інтоксикації (тютюнопаління, алкоголізм) у період вагітності ризик виникнення синдрому Денді - Вокера також збільшується.

Клінічні прояви

Перші ознаки хвороби можуть бути виявлені на УЗД під час проходження вагітною жінкою ультразвукового скринінгу. При цьому фахівець визначає такі патологічні зміни:

зменшення розміру мозочка, в першу чергу, хробака, розташованого між його півкулями;
кістозна освіта в задній черепній ямці;
збільшення розміру четвертого шлуночка.

Ці ознаки можуть спостерігатися при інших спадкових захворюваннях - синдромі Марфана, Дауна тощо. Диференційна діагностика в період внутрішньоутробного розвитку обмежена.

Після народження симптоматика синдрому Денді - Вокера представлена наступним чином:

диспропорції голови дитини. Вона має збільшений розмір, що пов'язано з гідроцефалією;
краніотабес, що характеризується розм'якшенням кісток в області рідничків;
збільшення розмірів рідничків;
гідроцефалія, що призводить до ранкових головних болів, нудоти, блювоти і слабкого крику дитини;
порушення формування щелепи та носових раковин;
ністагм, що проявляється мимовільними коливальними рухами очних яблук;
порушення узгоджених рухів рук і ніг, а також дрібної моторики;
загальне занепокоєння.

Діти віком понад 1 рік характеризуються тривожністю і дратівливістю. Після пробудження вони скаржаться на головний біль. У них з'являються нудота, блювота і моторні порушення. У процесі дорослішання формуються розумова відсталість і затримка психомоторного розвитку. Патологія часто супроводжується аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, легенів та ін.

Негативні наслідки

Ускладнення захворювання розвиваються на тлі основних симптомів патології. До негативних наслідків хвороби ставляться:

затримка психомоторного розвитку різного ступеня вираженості;
розумова відсталість;
осередкова неврологічна симптоматика: гіпертонус м'язів рук і ніг, гіперкінез окремих м'язових груп, порушена координація рухів;
хронічна серцева недостатність;
захворювання сечовидільної системи та ін.

Синдром Денді - Вокера призводить до інвалідності з народження. 40-50% пацієнтів не доживає до 6 місяців. Аналогічний прогноз спостерігається при інших спадкових захворюваннях - синдромі Ретта тощо.

Діагностичні заходи

Основне завдання лікаря - проведення пренатальної діагностики патології. Ультразвукове дослідження плоду дозволяє запідозрити хворобу і провести диференційну діагностику з іншими вродженими аномаліями (синдром Едвардса та ін.). Підтверджений діагноз є показанням для переривання вагітності за згодою жінки. Після народження дитини діагностичні заходи проводяться за певним алгоритмом:

Збір наявних скарг і зовнішній огляд дитини. Спеціаліст виявляє аномалії будови кісток черепа, збільшення розміру рідничків і голови, а також неврологічну симптоматику. Остання представлена гіпертонусом м'язів і порушеннями дрібної моторики.
При бесіді з батьками, виявляються фактори ризику розвитку патології - перенесені в період вагітності інфекційні захворювання, алкоголізм, наркоманія та ін.
Проводиться УЗД структур центральної нервової системи та внутрішніх органів. Обстеження дозволяє виявити аномалії розвитку і визначити тактику їх лікування.
Комп'ютерна або магнітно-резонансна томографія використовуються для дослідження стану внутрішніх органів. Методи замінюють УЗД, оскільки мають більшу діагностичну цінність для лікарів.
Консультації з педіатром, неврологом, кардіологом, офтальмологом та іншими фахівцями за наявності показань.

Інтерпретувати результати проведених досліджень повинен тільки лікар. Неправильна постановка діагнозу - причина прогресування порушень роботи головного мозку і внутрішніх органів, що призводять до важких ускладнень.

Підходи до лікування

Повне одужання неможливе. Терапія дозволяє збільшити тривалість життя і попередити розвиток ускладнень захворювання. Вона включає консервативні методи і хірургічні втручання.

Операції спрямовані на відновлення відтоку ліквора. З цією метою лікарі проводять шунтування - створюють додаткові шляхи для спинномозкової рідини. Втручання на четвертому шлуночку головного мозку також зменшує ознаки гідроцефалії. Крім цього, операції проводяться при вадах серця, нирок та інших внутрішніх органів.

Лікування медикаментами усуває основні прояви хвороби. Загальний прогноз не змінюється. При вираженому м'язовому гіпертонусі призначають препарати для його зменшення. Крім того, лікар може виписати інші медикаменти:

кортикостероїдні гормони - зменшують кількість спинномозкової рідини, що утворюється;
препарати, що розширюють кровоносні судини, знижують внутрішньочерепний тиск за рахунок поліпшення відтоку ліквора;
діуретичні засоби;
бета-блокатори зменшують набряклість нервової тканини і внутрішньочерепний тиск.

До засобів підтримувальної терапії відносять:

знеболюючі препарати з групи нестероїдних засобів, що дозволяють знизити вираженість болю на тлі внутрішньочерепної гіпертензії;
амінокислотні засоби, що поліпшують обмінні процеси в нервових клітинах і захищають їх від пошкоджень;
заспокійливі препарати, що використовуються при підвищеній збудливості та гіперактивності дитини.

Якщо у хворого спостерігаються супутні ураження внутрішніх органів, то лікар підбирає засоби для зменшення їх симптоматики.

Важливо пам'ятати, що всі препарати мають певні показання і протипоказання, які необхідно враховувати при їх призначенні. Препарати призначає тільки лікар!

У терапії використовують немедикаментозні підходи: лікувальний масаж і фізкультуру, а також водні процедури. Вказані методи нормалізують м'язовий тонус, знімають спазм мускулатури і зменшують вираженість больового синдрому.

Як попередити захворювання?

Специфічна профілактика спадкових хвороб відсутня. Лікарі рекомендують вагітним жінкам дотримуватися таких принципів у період виношування плоду:

уникати впливу токсичних речовин на роботі, а також відмовитися від куріння, вживання спиртних напоїв та наркоманії;
своєчасно звертатися в жіночу консультацію для спостереження у гінеколога;
дотримуватися профілактики інфекційних захворювань. Якщо жінка має хронічну цитомегаловірусну або герпетичну інфекцію, у період вагітності слід підтримувати високу активність власного імунітету;
не пропускати ультразвуковий скринінг та інші призначення лікаря.

Прості поради допомагають знизити ризик розвитку спадкових патологій, у тому числі синдрому Клайнфельтера та ін. За наявності в сім'ї генетичних хвороб у період планування вагітності рекомендується проконсультуватися з лікарем-генетиком. Він проведе обстеження жінки і чоловіка, склавши список рекомендацій, що знижують ймовірність народження дитини з аномаліями розвитку.

Специфічна профілактика відсутня. Основне завдання батьків - пройти підготовку до вагітності та усунути фактори ризику.

Синдром Денді - Вокера - тяжке спадкове захворювання з несприятливим прогнозом. Близько 50% новонароджених не доживає до півроку і вмирає на тлі недостатності внутрішніх органів або важкого ураження головного мозку.

Своєчасне внутрішньоутробне виявлення хвороби за допомогою УЗД-скриннігу дозволяє провести медичне переривання вагітності та попередити народження хворої дитини. Ефективна терапія хвороби неможлива і носить симптоматичний характер.