Новини
Синдром Рокитанського-Кюстнера
Діти
Синдром Рокитанського-Кюстнера - захворювання вродженої природи, що характеризується аномалією розвитку органів жіночої статевої системи. При цьому спостерігається повна аплазія матки і відсутність більшої частини вологолища. Зовнішні статеві органи і яєчники розвинені нормально, а каріотип у жінки не змінений. Основна ознака - відсутність менструації. Для діагностики захворювання проводять гінекологічний огляд і додаткові методи: магнітно-резонансну томографію, УЗД та ін. Лікування полягає в хірургічній пластиці вологолища за допомогою лапароскопічного втручання.
Синдром Рокитанського-Кюстнера - при огляді у гінеколога виявляється відсутність основної частини вологаїща
Причини виникнення
Синдром Рокитанського-Кюстнера зустрічається у 1 дівчинки з 5000 новонароджених. Причини його виникнення не до кінця вивчені. Відомо, що захворювання розвивається в результаті порушення процесу ембріогенезу. У нормі вологаїще і матка формуються з мюллерових протоків. При їх аплазії розвиток порушується.
Фахівці виділяють сімейну форму захворювання, яка пов'язана з генетичною схильністю, і спорадичну, коли встановити спадковий характер патології неможливо. В останньому випадку аплазія жіночих статевих органів може бути пов'язана з негативними впливами навколишнього середовища на організм вагітної жінки: хімічні токсини, лікарські препарати тощо. Фактором ризику виникнення вроджених вад розвитку є вплив іонізуючого випромінювання та низки хімічних речовин: ацетону, бензолу, ксилолу тощо. Вони здатні пошкоджувати генетичний апарат клітин і порушувати формування тканин і органів біля плоду.
Клінічні прояви
Основний симптом хвороби - відсутність менструації. Дівчата звертаються з цією скаргою до гінекологів. Якщо вік пацієнтки старше 17-18 років, то вони можуть турбуватися про болі і дискомфорти при спробах занять сексом.
При аплазії матки і вологолища зберігається жіночий тип фігури. Молочні залози сформовані нормально. Оволосіння на тілі йде за жіночим типом. При огляді у гінеколога виявляється відсутність основної частини вологолища, або воно представлене у вигляді невеликого короткого тяжа з розширенням.
У дівчат з подібним порушенням можуть виявлятися й інші вроджені вади. Найчастіше страждає сечостатева система. Можливе виявлення підковоподібної нирки, змін сечовиків тощо. Важливо розуміти, що у пацієнток спостерігається первинне безпліддя.
Синдром Рокитанського-Кюстнера - типи аномалій матки і вологаїща
Діагностичні заходи
Аплазія матки і вологаїща діагностується лікарем-гінекологом. Обстеження проводиться за наступним алгоритмом:
- Спеціаліст дізнається про термін появи скарг. Важливо встановити, що у дівчини ніколи не спостерігалося менструацій. У батьків дівчата дізнаються інформацію за течією пологів і вагітності. При зовнішньому огляді пацієнтка має жіночий тип статури і нормально розвинені вторинні статеві ознаки.
- Гінекологічний огляд - основний спосіб постановки діагнозу. Лікар відзначає нормально розвинені зовнішні статеві органи. Однак зондове дослідження вологолища виявляє його коротку протяжність. Як правило, воно не перевищує 1,5-2 см в довжину і закінчується сліпо.
- При біохімічному дослідженні крові відзначають нормальний рівень лютеінізуючого і фоллікулостимулюючого гормону, а також тестостерону. Це необхідно для проведення диференційної діагностики із захворюваннями гіпоталамусу та гіпофізу.
- У важких діагностичних випадках вивчають каріотип - кількість і тип хромосом у дівчини. Дослідження проводиться за призначенням лікуючого лікаря. Для аплазії статевих органів характерний жіночий розподіл хромосом - 46XX.
- Аплазія матки і вологаїща виявляється за допомогою трансабдомінального ультразвукового дослідження або МРТ. При дослідженнях відзначається наявність тонкого тяжа на місці матки.
Для діагностики супутніх аномалій внутрішніх органів проводять їх дослідження. Дівчатам із захворюванням рекомендовано проведення УЗД нирок, оскільки в них найбільш часто спостерігаються вади розвитку.
Підходи до лікування
Терапія при синдромі Рокитанського-Майєра ґрунтується на проведенні хірургічних втручань. При формуванні ділянки вологолища використовують фрагменти сигмідної кишки з тазовим листком черевики. Якщо сліпий відросток вологолища має довжину 3-4 см, то можливе його поступове бужування і подовження. Подібна операція проводиться в кілька етапів.
Для відновлення інтимного життя при синдромі Рокитанського-Хаузера рекомендується проведення лапароскопічної операції, спрямованої на формування неовлагалища з сегмента сигмідної кишки. Фрагмент кишківника готують, повертаючи його на власній брижейці для збереження кровопостачання та іннервації. Основна перевага такого втручання - наявність природного зволоження, що полегшує сексуальне життя.
Після формування неовлагалища у жінок з синдромом Майєра воно починає змінюватися протягом перших місяців. Слизова оболонка при цьому починає атрофуватися, в ній відзначаються диспластичні процеси. Попередити негативні зміни в сформованому органі можна за допомогою регулярного статевого життя. При її неможливості проводять періодичні бужування.
Всі втручання при аплазії внутрішніх статевих органів у жінок рекомендується проводити лапароскопічно. Вони відрізняються від відкритих лапаротомій низьким ризиком розвитку хірургічних ускладнень, швидкою випискою дівчини з лікувального закладу і відсутністю косметичних дефектів.
Лікарські препарати для терапії не використовуються, оскільки вони не здатні вплинути на перебіг захворювання. На тлі депресії у пацієнтки можуть призначатися антидепресанти. Використовувати їх самостійно заборонено, оскільки у них є серйозні побічні ефекти.
Прогноз для жінки
Прогноз при синдромі Рокитанського-Кюстнера визначається проведенням операції. Необхідно розуміти, що лікування в даному випадку носить тільки паліативний характер, так як повне відновлення матки неможливо. Формування неовлагалища дозволяє вести нормальне статеве життя, проте аменорея і безпліддя зберігаються.
Вагітність неможлива. Однак проведення екстракорпорального запліднення з сурогатним материнством дозволяє жінці мати дітей. Слід пам'ятати, що в деяких випадках патологія може бути пов'язана зі спадковістю, що необхідно враховувати при плануванні вагітності в сім'ї.
Порушення розвитку матки і вологолища, що призводить до їх повної аплазії, зустрічається рідко. Однак, при аменореї у віці 15-16 років, батькам дівчини варто задуматися про можливі причини подібного стану і проконсультуватися з лікарем-гінекологом. Спеціаліст проведе необхідне обстеження, що ґрунтується на гінекологічному огляді та УЗД органів малого тазу, після чого зможе поставити точний діагноз. Повне усунення захворювання неможливе. Терапія включає хірургічне формування неовлагалища, що дозволяє відновити статеве життя і поліпшити якість життя жінки з синдромом Рокитанського-Хаузера.
Дивіться далі: синдром Ашермана