23andme

Дружина, в якості подарунка до Дня народження, замовила собі генетичний аналіз від компанії 23andme. Прийшов пакет з пробіркою та інструкціями, вона посиділа, півгодини поплювала в пробірку стільки, скільки попросили, запечатала, і відправила назад. Чи довго, коротко ль, - не минуло й місяця, як аналіз був готовий. «Вік прийдешній, століття двадцять друге заспокоїть вас, судариня», - сказало їй 23andme.

Читайте цей та інші матеріали з фізики в блозі Ігоря Іванова

Жарт. Загалом, результат аналізу складається з двох частин. По-перше, це raw data за генотипами: які знипи, на яких позиціях, з яким геном пов'язані, і так по кожній хромосомі. Всього близько мільйона снипів. Все зроблено в зручному власному браузері. Для тих, хто в танку і кому більше нічого не потрібно, даються прямі посилання на Google Scholar та інші сервіси по даному гену і даному знипу. А для звичайних людей, по ідеї, повинні були б видаватися медичні звіти, де за результатами генотипування даються оцінки схильності до тих чи інших захворювань. Засідка в тому, що в 2013 році американський регулятор FDA після низки попереджень заборонив компанії видавати клієнтам медичну інформацію, по суті, про їх власне здоров'я. Після деяких розглядів FDA частково зняв заборону, але для клієнтів з більшості країн медична інформація як і раніше недоступна. Список країн-щасливчиків короткий: Данія, Фінляндія, Швеція, Нідерланди, Великобританія, Ірландія, і Канада. Клієнти з усіх інших країн повинні реєструватися через загальний міжнародний сайт і медичні звіти не отримують. Втім, існують сторонні компанії, яким можна відіслати базу даних снипів, і вони видадуть такі звіти. Цим ми поки не займалися. Для довідки: у РФ компанія свої пакети взагалі не висилає, оскільки в РФ «правовий статус транскордонних відправлень, що містять біологічні зразки людини, недостатньо ясний».

Друга частина аналізу - це дані по генетичному спорідненню. Гаплогрупи, мітохондріальна і Y-хромосомна (тільки ось її у дружини не виявилося!), ступінь ДНК-споріднення з різними народностями, частка неандертальської ДНК, і, нарешті, прямі посилання на найближчих родичів серед клієнтів 23andme. У дружини виявилося 13% спорідненості з фінами - і, як наслідок, купа фінських родичів в районі 4-5 коліна; просто у неї звідти одна прабабуся, тобто 1/8 генів. З більшістю ДНК-родичів ступінь збігу сніданків була в районі 0,3% і менше, але з однією людиною виявилася вище 1%. Йому ми вже написали:А взагалі дружина дуже хоче цей же аналіз зробити своїй бабусі, їй зараз вже 103 роки. Тільки не так-то просто це все організувати. Ну і нарешті, вся ця інформація йде на користь науці. При реєстрації ви не тільки плюєте в пробірку, але і відповідаєте на купу питань про здоров'я, схильності, особливості організму і поведінки і т. п. Все це робиться з прицілом на те, що досить велика вибірка допоможе знайти нові асоціації тих чи інших снипів з особливостями організму. Ми обома руками за те, щоб допомагати науці з'ясовувати якомога більше про людину, так що дружина чесно сиділа і відповідала на всі численні анкети (вони, втім, були необов'язкові).

Оригінал тексту