Медики знайшли хворобу, при якій куріння корисне

Вчені пояснили рідкісний випадок, коли куріння допомогло вилікувати спадкову анемію. Воно усунуло симптоми хвороби у чоловіка з дуже рідкісною мутацією в гені, що кодує гемоглобін. Стаття про дослідження опублікована в журналі.

Гемоглобін - білок, який здатний звернемо зв'язуватися з киснем і переносити його в тканини. Він складається з білка глобина, з яким пов'язані чотири молекули залізовмісного гема, по одній на кожну суб'єдину глобина. Кисень зв'язується з залізом у гемі і доставляється в тканину. Це один з найбільш доступних для дослідження білків і тому добре вивчені і його структура, і гени, які його кодують. Зараз відомо близько тисячі точкових мутацій генів гемоглобіну. Деякі з цих мутацій викликають спадкові захворювання, наприклад серповидно-клітинну анемію.

Одну з таких мутацій досліджувала група європейських і американських вчених. Ця спадкова мутація, яку виявили у батька і дочки, виявилася цікавою тим, що викликала хронічну анемію у дочки, але не вплинула на самопочуття батька.

За допомогою секвенування гена лід-глобіна, однієї з суб'єдиниць гемоглобіну, вчені знайшли мутацію, яка призвела до заміни амінокислоти гістидину на лейцин. Гістидин утворює один з водневих зв'язків з гемом, а лейцин такого зв'язку не утворює. Ця зміна в структурі лід-глобина призвела до автоокислення і відділення гему, утворення нестабільної форми гемоглобіну, його руйнування і, як наслідок, анемії.

Дослідники також з'ясували, у мутантного гемоглобіну багаторазово збільшилася спорідненість до чадного газу (CO). Білок у вісімдесят тисяч разів охочіше зв'язувався з CO, ніж з киснем. Зазвичай споріднення до чадного газу у гемоглобіну всього в двісті п'ятдесят разів більше, ніж до кисню і цього достатньо, щоб чадний газ був отруйний для людини.

Але в даному випадку дуже високе споріднення до чадного газу надало позитивний ефект. Зв'язуючись з лід-глобіном CO стабілізував гем і не давав йому відокремлюватися від білка. У результаті утворилася стабільна форма гемоглобіну, яка гірше звичайної переносила кисень, але не руйнувалася. Така особливість мутації дозволила пояснити, чому у батька хворої дівчини не було ознак анемії. Він був курцем і регулярно отримував порції чадного газу з тютюновим димом.

Однак, в інтерв'ю один з науковців сказав, що не рекомендував би дівчині почати курити. Замість цього він порадив вживати більше антиоксидантів, які за його словами також допоможуть уповільнити руйнування гемоглобіну.

Дослідження пояснює дійсно рідкісний випадок умовної користі куріння. На думку вчених, будь-яким іншим людям воно приносить шкоду навіть на «безпечному» рівні.