У фінських бешкетників знайшли загальну мутацію

Фінські вчені та їхні колеги зі Швеції та США підтвердили, що носіям мутантного гена 5-HT2B-рецептора серотоніну властиві висока імпульсивність і поганий самоконтроль - аж до повної його втрати під час сп'яніння. Результати автори представили в журналі Translational Psychiatry. Коротко про них розповідає прес-реліз Університету Гельсінкі.

Досить рідкісну рецесивну мутацію, що веде до відключення синтезу 5-HT2B-рецептора серотоніну, вперше виявили ще п'ять років тому. Тоді Роопе Тікканен (Roope Tikkanen) і його колеги показали, що її поява може бути пов'язана з підвищеною імпульсивністю - і всім, що з цього випливає, аж до великого ризику розвитку порушень поведінки і навіть психіатричних захворювань.

Гормон і нейромедіатор серотонін - один з ключових регуляторів нашої поведінки. Досить сказати, що багато з ефектів ЛСД, морфіну і метамфетамінів (МДМА) пов'язані саме з їх здатністю зв'язуватися з рецепторами серотоніну. Однак рецептори ці дуже різноманітні: морфін діє на одне сімейство, ЛСД - на інше, МДМА - на третє. Всього ж їх відомо сім, і в кожному - по кілька підтипів, причому далеко не завжди ясно, які саме функції вони виконують. Досить заплутаним залишається питання про функції 5-HT2B-рецептора. Крім очевидної участі в регуляції поведінки, його активація веде до звуження просвіту кровоносних судин, а миші з відключеним геном цього білка рідко виживають довше декількох днів через порушення у формуванні і роботі серцевого м'яза. Цікаво, що для людини такої небезпеки у відсутності 5-HT2B-рецептора немає. Коли Роопе Тікканен з колегами виявили у Фінляндії мутацію HTR2B Q20 *, яка порушує його синтез, вони також показали, що гомозіготні її носії відчувають лише деякі складнощі. Вони народжуються недоношеними, але потім ростуть цілком нормально, тільки в дорослому віці демонструючи певні проблеми з поведінкою - і з алкоголем. Мутація ця рецесивна, тому у гетерозігот, які мають лише один здоровий ген HTR2B, експресія рецептора триває, хоча і слабкіше. Втім, і той, і інший випадки зустрічаються нечасто: у Фінляндії носіями хоча б однієї мутантної копії HTR2B становлять не більше 2,2 відсотків населення. У своєму новому дослідженні вчені підійшли до проблеми з іншого боку, звернувшись до аналізу гена HTR2B у людей, які свідомо проявляють аномалії поведінки. Було обрано 14 гетерозіготних носіїв мутації HTR2B Q20 * (з них вісім чоловіків), у тому числі кілька осіб, чиї близькі родичі були засуджені за насильницькі злочини, а також 156 осіб з нормальними генами HTR2B. Їх характер і схильності встановлювали за допомогою двох великих опитувальників: оцінка проводилася за Шкалою агресивності Брауна - Гудвіна, в Тесті на алкоголізм Університету штату Мічиган (MAST), а також за даними особистих історій поведінки і споживання алкоголю піддослідних. Незалежно від родинних відносин зі злочинцями і від статі, носії мутації HTR2B Q20 * гірше контролювали емоції, мали схильність до істеричних розладів, тривалу історію доклінічних порушень настрою і всі ознаки того, що автори назвали "пасивно-залежною особистістю" ".Влияння одного гена на комплексні явища зазвичай слабо, - коментує Роопе Тікканен. - Однак у популяції фінів результат такої мутації можна помітити, оскільки наша довга ізоляція призвела до утворення порівняно однорідного генетичного пулу ". Насправді, вчені показали, що наявність мутантного HTR2B Q20 * може служити досить надійною вказівкою на те, що носій цього гена буде відчувати труднощі з самоконтролем і різкими перепадами настрою. Таким людям властива імпульсивна поведінка і в тверезому стані, а в сп'янінні вони часто і зовсім «злітають з котушок».