Відкрито механізм, що визначає розміри мозку при народженні

Міжнародна група дослідників просунулася вперед у розумінні механізмів, що контролюють розвиток кори головного мозку. У цьому вченим допомогло спостереження за рідкісним захворюванням - мікроцефалією

Механізми, які керують розвитком мозку дитини в утробі матері, довгий час залишалися загадкою. Тепер вчені пролили світло на один з цих механізмів

Мозок людини - неймовірно складний орган, що складається з мільярдів нейронів. Але як виникає такий складний орган в утробі матері, поки вона виношує дитину? Вчені не раз ставили це питання і намагалися знайти конкретні генетичні механізми, які відповідають за цей процес. Тепер міжнародна група вчених знайшла ще одну частину пазлу і показала, завдяки чому формується кора головного мозку людини - область, яка відіграє ключову роль в увазі, сприйнятті, мисленні, пам'яті, мові і свідомості.

На першому етапі автори нової роботи провели генетичний аналіз людей з великої родини, в якій народилися діти з первинною мікроцефалією - рідкісним вродженим захворюванням головного мозку, що характеризується зменшенням розмірів кори і різного ступеня когнітивної дисфункції. Вчені виявили, що діти були носіями мутації в обох копіях гена RRP7A.

Використовуючи культури стовбурових клітин, а також рибок даніо-реріо в якості модельного організму, дослідники показали, що RRP7A відіграє вирішальну роль у поділі і диференціюванні стовбурових клітин мозку. У результаті цього процесу формуються нові нейрони, це надзвичайно складний процес, і навіть незначні порушення в ньому можуть мати серйозні наслідки. Тому навіть невелика мутація може серйозно впливати на мозок, не зачіпаючи при цьому інші тканини і органи.

Дослідники також виявили, що мутація в RRP7A впливає на функцію так званих первинних ресничок, які розташовані на поверхні клітин і схожі на антени. Ці структури можуть реєструвати сигнали, що надходять з навколишнього середовища, і контролювати утворення нових нейронів у мозку, що розвивається. Дослідники вже почали вивчати конкретні механізми, що пов'язують мутацію в RRP7A з дисфункцією ресничок. Розуміння цього зв'язку допоможе лікувати різні вади розвитку і вроджені когнітивні розлади.