Причини та наслідки триплоїдії плоду

Діти 24 вересня 2023

Якщо пренатальний діагностичний скринінг показав високий ризик розвитку триплоїдії плоду, батьки повинні самостійно прийняти рішення про подальше збереження дитини. Для цього потрібно знати причини патології, можливі наслідки і прогноз. Детальна інформація про захворювання допоможе позбутися почуття провини і зрозуміти, що трагедія такого роду може трапитися в будь-якій родині.

Причини та ознаки
Діагностика синдрому
Прогноз триплоїдії
Вивід
Відео

Триплоїдія - це рідкісна патологія, яку можна виявити вже на стадії розвитку ембріона. Її можуть діагностувати у будь-якої жінки, незалежно від стану здоров'я і особливостей перебігу попередніх вагітностей.

У нормі у здорової людини в клітинах міститься по 23 хромосоми від кожного батька, всього 46. Природний каріотип жінки - 46, XX, чоловіки - 46, XY. Якщо від матері або батька отримано подвійний набір генетичного матеріалу, зародок стає носієм 69 хромосом типу XXX або XXY і стає нежиттєздатним. Своєчасно виявити триплоїдію допомагає ранній дородовий скринінг.

Причини та ознаки

Патологія бере початок на етапі запліднення, тому подальший перебіг вагітності вже не відіграє жодної ролі. Якщо аномалія розвивається внаслідок запліднення яйцеклітини одночасно двома сперматозоїдами, говорять про діандрію. У медицині цей синдром називається батьківським. Серед основних ознак діандричного типу патології, що виявляються на УЗД, відзначені:

утовщення плацентарних стінок;
розміри плоду, що не відповідають терміну вагітності;
кистозні утворення в плаценті;
ознаки бульбашкового замету;
водянка плоду.

Якщо розвивається батьківська триплоїдія, у жінок підвищується ризик розвитку злоякісних пухлин із зародкових тканин або ворсинок хоріону.

При отриманні результатів із зазначенням каріотипу плоду 69 XXX або 69 XXY потрібно негайно відвідати генетика, який роз'яснить, що це таке, і які фактори могли спровокувати хромосомну аномалію.

Причиною материнської форми захворювання є дигенія. У цьому випадку один сперматозоїд запліднює одну яйцеклітину, але вона вже містить в собі повний набір з 46 хромосом. Такий генетичний збій протікає дуже агресивно і часто призводить до викидня вже в першому триместрі. Якщо вагітність збереглася, на УЗД у плода зазвичай виявляють:

деформацію ушних раковин і спинки носа;
розклепу верхньої губи або неба;
недорозвиненість нижньої щелепи;
зрощування пальців;
аномалії розвитку внутрішніх органів;
дефект нервової трубки;
недорозвинення мозку і черепної коробки.

Іноді на УЗД у плода виявляється отвір у черевній стінці з випавшим грижовим мішком. Жінки, які виношують плід із синдромом триплоїдії, часто страждають від гіпертонії, набряків і токсикозу. Найбільш грізним ускладненням вагітності може стати прееклампсія, яка небезпечна для життя. Ризик розвитку материнської форми захворювання підвищується в міру збільшення віку жінки.

Діагностика синдрому

Підтверджується немолярна хромосомна патологія в 100% випадків, але тільки інвазивними методами. Найраніший цитогенетичний аналіз проводять з 11 тижня виношування дитини. Процедура називається хоріонбіопсія і полягає у взятті на дослідження ворсин хоріону. З 16 тижня діагностику проводять шляхом амніоцентезу. Для цього жінці пунктують матку і беруть на аналіз навколоплідні води. Починаючи з 20 тижня гестації дозволено проводити кордоцентез, взяття пуповинної крові плоду. Всі ці дослідження дуже точні, але пов'язані з інвазивним втручанням, тому можуть закінчитися перериванням вагітності.

Віднедавна діагностику на вроджені синдроми почали проводити методом пренатального біохімічного скринінгу венозної крові матері. Лаборанти визначають ризик розвитку аномалій за рівнем специфічних білків. Метод безпечний, але інформативний далеко не завжди - материнську форму патології виявити не дозволяє. При достроковому мимовільному або медикаментозному завершенні вагітності плід або абортивний матеріал з можливою аномалією відправляють на гістологічне дослідження.

Прогноз триплоїдії

Патологія частіше закінчується завмерлою вагітністю, викидним або мертвонародженням. Тому лікарі рекомендують перервати виношування плоду відразу після підтвердження діагнозу. Ранній аборт зменшує для батьків психологічну травму, тяжкість якої зростає в міру збільшення акушерського терміну. Якщо ембріон не загинув внутрішньоутробно, після народження він живе від декількох годин до декількох діб. Важкі вроджені аномалії в 99% випадків призводять до смерті.

Вивід

Діагноз триплоїдія плоду викликає шоковий стан у батьків. Багато хто не хоче миритися з необхідністю переривання довгоочікуваної вагітності і відмовляється вірити в нежиттєздатність майбутнього малюка.

Лікар не повинен наполягати на аборті, але його обов'язком є попередити батьків про наслідки і позбавити їх від почуття провини. Вчені не виявили спадкового фактора, що впливає на розвиток триплоїдії, тому діагноз не варто сприймати як вирок.