Синдром Ангельмана: клінічні прояви та підходи до терапії

Діти 24 вересня 2023

Синдром Ангельмана - це захворювання, обумовлене генетичними змінами. Воно проявляється затримкою психічного розвитку і неврологічним дефіцитом. Діти відстають від однолітків в інтелекті, мають погано сформовану мову, рухові навички, сколіоз та інші зміни. Характерний симптом - зміна зовнішності зі збільшенням розміру рота, рідкісними зубами і видатним вперед підборіддям. Ефективна терапія відсутня. Лікування спрямоване на усунення окремих клінічних ознак.

Причини виникнення
Клінічні прояви
Діагностичні заходи
Підходи до лікування
Відео

Причини виникнення

Виявити однозначні фактори виникнення патології у дітей неможливо. У більшості випадків визначається зміна складу 15 хромосоми, але дефекти в ній носять різний характер. У 10% пацієнтів хромосомні аномалії не виявляються.

Можливі зміни в 15 хромосомі:

делеція, тобто втрата частини генетичного матеріалу. При синдромі Ангельмана часто визначають делецію 15q12. Ця ділянка пов'язана з активацією великого числа генів, які беруть участь у розвитку нервової системи та внутрішніх органів;
у 3-5% випадків патології генетики виявляють однородительську дисомію. Це стан, при якому в каріотипі дитини є дві батьківські 15 хромосоми. Материнська копія при цьому відсутня;
у внутрішньоутробному періоді розвитку важливу роль відіграє локус UBE3A, локалізований на 15 хромосомі. При його епігенетичному «вимиканні» розвиваються симптоми захворювання;
мутація в локусі UBE3A виявляється у 5-10% хворих дітей.

Хворі з патологією та їхні батьки потребують консультації лікаря-генетика. Спеціаліст проводить молекулярно-генетичні дослідження, спрямовані на виявлення причини появи синдрому Ангельмана.

Клінічні прояви

Синдром Ангельмана - патологія, обумовлена генетичною аномалією, має і ознаки порушення психічного розвитку, і зовнішні ознаки. У дітей з синдромом Ангельмана характерний зовнішній вигляд - мимовільна, неприродна посмішка, частий сміх, хаотичні рухи рук. Тому хвороба має й інші назви - «синдром Петрушки» або «синдром щасливої ляльки».

У дітей з патологією зустрічаються різні клінічні прояви. Перші симптоми виявляють у віці від 6 до 12 місяців, коли стає видно відставання дитини в психомоторному розвитку. Залежно від поширеності ознаки ділять на 3 групи:

зустрічаються у всіх хворих: важкі порушення розвитку інтелектуальної та рухової сфери та відхилення в поведінці. Діти без причини сміються, посміхаються, відрізняються підвищеною збудливістю і не можуть сконцентруватися на одному занятті. Крім того, до цієї групи симптомів відносять рухові порушення, тремор, а також погано розвинену мову;
клінічні прояви, що зустрічаються у 80% пацієнтів: мікроцефалія, судомні напади, аномальна активність головного мозку на ЕЕГ у вигляді хвиль з високою амплітудою;
симптоми, що відзначаються у меншості хворих: знижена пігментація райдужки і кожного покриву, різні варіанти косоглазія, порушення ковтання і сосання, підвищення сухожильних рефлексів, безсоння, постійна жага та ін.

Хвороба Ангельмана має різноманітну клінічну картину, що робить її схожою на синдром Едвардса та інші хромосомні аномалії. У зв'язку з цим, батьки не повинні самостійно діагностувати захворювання. Їм слід звертатися за професійною медичною допомогою.

Діагностичні заходи

Діагностика захворювання може бути проведена в період вагітності. З цією метою застосовують інвазивні та неінвазивні методики. Інвазивні процедури застосовуються в медицині довше, проте їх проведення пов'язане з певним ризиком для здоров'я плоду і вагітною. Вони полягають у дослідженні крові дитини або матеріалу плаценти, отриманих через матку.

Сучасний метод діагностики - дослідження плодної ДНК, що циркулює в крові матері. При цьому фахівці здатні оцінити генетичний матеріал і виявити його аномалії, характерні не тільки для Ангельмана, але і для патології Патау тощо. До хромосомних захворювань відносять синдром Прадера-Віллі, що характеризується втратою частини 15 хромосоми. Комплексне генетичне обстеження дозволяє проводити диференційну діагностику між вродженими патологіями.

У більшості хворих синдром виявляють у віці від 2 до 5 років. Батьки звертають увагу на затримку розвитку дитини, погано сформовану мову і зовнішній вигляд. При зверненні до фахівця, призначаються генетичні дослідження з визначенням каріотипу та окремих мутацій. Додатково оцінюють стан внутрішніх органів і головного мозку за допомогою УЗД, комп'ютерної томографії та інших методів.

Підходи до лікування

Синдром Ангельмана вважається невиліковною патологією, оскільки відновлення нормальної будови хромосом неможливо. Лікування ґрунтується на симптоматичному підході і спрямоване на усунення окремих клінічних проявів. Це дозволяє підвищити якість життя дитини та зменшити ризик розвитку негативних наслідків хвороби. До методів терапії відносять:

протиепілептичне лікування із застосуванням антиконвульсантів. Терапія показана хворим, які мають судомні припадки. Перевага надається медикаментам на основі вальпроєвої кислоти;
регулярні заняття лікувальною фізкультурою. ЛФК дозволяє розвинути дрібну моторику, поліпшити походку і рухову активність дітей. Заняття проводяться фахівцями з лікувальної фізкультури та батьками;
пацієнтів з хворобою навчають мови жестів. Це необхідно для їх нормальної соціалізації в суспільстві. Лікарі рекомендують проводити навчання в ранньому віці, не чекаючи дорослішання дитини;
когнітивно-поведінкова терапія знижує рівень збудливості, тривожності та покращує здатність дітей концентрувати увагу. Завдяки регулярним заняттям з психотерапевтом дитина впевнено почуває себе в колективі і здатна спілкуватися з однолітками.

При підборі лікування лікарі враховують індивідуальні особливості хворого і вираженість у нього клінічних проявів захворювання. Самолікування при патології протипоказано, оскільки ефективна терапія можлива тільки при комплексному і професійному підході.

Синдром Ангельмана характеризується затримкою розвитку, несформованою промовою, руховими порушеннями та іншими симптомами. Захворювання виникає в результаті генетичних аномалій, пов'язаних з мутацією генів або хромосомними дефектами. Своєчасне виявлення патології дозволяє підібрати необхідну терапію, а також реабілітаційні заходи. Останні включають заняття лікувальною фізкультурою і відвідування психотерапевта. За їх відсутності якість життя дітей знижується і підвищується ризик прогресування рухових порушень, а також розвитку розладів аутистичного спектру.