Синдром Морріса: як виявити захворювання і яка терапія ефективна

Синдром Морріса - досить рідкісна вроджена патологія. Її головна особливість - порушення або повна втрата чутливості до чоловічих статевих гормонів андрогенів. Часто хвороба залишається невиявленою. Захворювання діагностують у чоловіків, випадки патології - 1 на 65000.

Що за патологія

Вперше захворювання було виявлено і описано в 1817 році угорським лікарем. У процесі розтину 23-річної жінки було виявлено, що за наявності зовнішніх жіночих статевих ознак у неї були відсутні яєчники і матка. При цьому в черевній порожнині були присутні яєчки. У 1953 році патологія була охарактеризована більш детально лікарем гінекологом Джоном Моррісом.

Синдром Морріса - вроджене генетичне захворювання.

Синдром тестикулярної фемінізації викликаний мутацією гена, який відповідає за андрогеновий рецептор. Причини мутації невідомі, але виявлено, що даному явищу характерно Х-зчеплене рецесивне спадкування. Набір хромосом у такої людини відповідає чоловічій статі - XY, при цьому часто зовнішні ознаки можуть бути як у жінок.

Визначення синдрому Морріса

Новонароджені мають жіночі ознаки, тому дитину реєструють як дівчинку, і батьки виховують її відповідним чином. У пацієнта присутня вологаїще, але немає внутрішніх жіночих органів - матки і яєчників.

У міру зростання і розвитку дитини виникають інші симптоми. Андроген - чоловічий гормон, який відповідає за формування чоловічого тіла, статевих ознак. У того, хто страждає на цей синдром, у тканинах немає рецепторів, здатних розпізнати ці гормони, але зберігається чутливість до естрогенів.

У результаті синдром Морріса характеризується наступним:

• переважно жіночий фенотип;
• відсутність менструації;
• неможливість зачаття.

Люди з цим захворюванням зовні дуже привабливі. Відрізняються високим зростом, красивою жіночою зовнішністю, міцною комплекцією. Зазначено, що такі люди володіють силою волі, високими інтелектуальними здібностями.

Форми захворювання

Виділяють 3 форми нечутливості до андрогенів:

• повна;
• легка;
• часткова.

При повній нечутливості у пацієнта спостерігається жіноча самосвідомість. Зовнішні геніталії, зовнішність сформована за жіночим типом, молочні залози розвинені досить добре.

Легка нечутливість характеризується наявністю геніталій за чоловічим типом. При частковій формі патології зовнішні статеві органи маскулінізовані.

Чи можна вилікувати синдром Морріса

Через причини, що викликають тестикулярну фемінізацію, вилікувати патологію повністю неможливо. Генетичне захворювання вилікувати не можна, як і змінити здатність рецепторів до сприйняття інших гормонів.

Пацієнти з синдромом Морріса ніколи не зможуть мати дітей, так як цього не дозволить їх статева система і змінений гормональний фон. Однак, для того щоб пацієнт міг вести нормальне, повноцінне життя, його призводять до характерного однієї з статей зовнішнього вигляду.

Причини синдрому криються в генетичних мутаціях

Коли вроджена патологія виявлена в дитячому віці, операцію з видалення яєчок не проводять аж до пубертатного періоду. Завдяки цьому відбувається розвиток вторинних статевих ознак. Яєчки підлягають видаленню тільки при підозрі на розвиток онкології. Після хірургічного втручання пацієнту призначається естроген-замісна терапія.

Більшість пацієнтів мають жіночу самосвідомість, тому бажають зберегти за собою жіночу стать.

Якщо захворювання діагностується в дорослі роки, видалення яєчок не проводять, оскільки цей орган є джерелом гормонів. Сформована людина відчуває себе жінкою, цей статус закріплений за ним юридично.

Якщо тестикулярна фемінізація протікає за неповним типом, при якому у пацієнта зберігається чоловіча самосвідомість, застосовується андрогенна терапія. На практиці вона виявляється малоефективною, тому застосовується досить рідко.

Відмінності синдрому Моріса від хвороби Клайнфельтера

Іноді синдром Клайнфельтера плутають з хворобою Морріса. Однак ці патології мають різну етіологію і течію, хоча обидві є спадковими.

Для синдрому Клайнфельтера характерні певні зовнішні ознаки, що вперше виникають тільки в період статевого дозрівання. Виділяють такі симптоми:

• жіноча будова тіла;
• зниження обсягу яєчок;
• збільшення молочних залоз.

Хворобу лікують статевими гормонами. Терапію починають якомога швидше після встановлення діагнозу, оскільки в пубертатному періоді ці процеси обратими. Хоча хвороба теж характеризується андрогенним дефіцитом, стать пацієнта чітко визначена, а завдяки сучасним досягненням медицини можливе проведення екстракорпорального запліднення і продовження роду.

Вилікувати ж хворобу Морріса неможливо. Пацієнта хірургічним шляхом призводять до однієї підлоги, але продовження роду залишається недосупним.

Відео

Також цікаво почитати: синдром рею