Вимирання останніх мамонтів з острова Врангеля пояснили генетичною кризою

Дослідники з Каліфорнійського університету в Берклі показали, що в вимирання останньої популяції мамонтів на острові Врангеля внесло внесок накопичення шкідливих мутацій, що викликали порушення роботи безлічі генів і, зокрема, погіршення нюху. Накопичення мутацій, у свою чергу, було викликано ослабленням природного відбору через вкрай малий розмір популяції. Стаття опублікована в журналі

Шерстисті мамонти населяли величезні території в Сибіру, Берингії та Північній Америці в плейстоцені і ранньому голоцені. Однак до середини голоцену, близько 4 тисяч років, тому всі материкові мамонти вимерли в результаті винищення людиною і зміни клімату. Останні ізольовані популяції із загальною чисельністю всього близько 300 особин залишилися тільки на острові Врангеля на півночі від Чукотки. Близько 3700 років тому зникли і вони. Оскільки люди до того часу ще не дійшли до острова Врангеля, вимирання відбулося з природних причин, пов'язаних з дуже маленьким розміром і ізольованістю популяції.

Щоб простежити, як відбувалося вимирання на генетичному рівні, автори нової проаналізували два повних геноми мамонтів, відсеквенованих у 2015 році в Швеції. Один геном належав материковому мамонту з Якутії (Оймякон), який жив близько 45 тисяч років тому, за часів процвітання мамонтів. Другий геном належав мамонту, що жив на острові Врангеля близько 4300 років тому в невеликій ізольованій популяції.

Порівняння геномів показало, що геном острівного мамонта містить безліч делецій, псевдогенів (нефункціональних аналогів структурни генів), передчасних стоп-кодонів (стоп-кодонів у «неправильних» місцях) і мутацій, що призводять до втрати функціональності генів. Серед генів з порушеною функціональністю виявилися гени, що регулюють репарацію ДНК, транскрипцію, клітинний транспорт, розвиток, синтез феромонів і безліч інших функцій.

Багато з цих мутацій мали очевидний вплив на фенотип. Так, функціональність втратили багато генів нюшливих рецепторів і рецепторів вомероназального органу (нюхливого органу, що реагує на феромони і відіграє важливу роль у статевій поведінці). Також функціональність втратили багато генів, які кодують білки, що виділяються з сечею. У сучасних родичів мамонтів - слонів - пахучі речовини в сечі відіграють важливу роль у виборі партнерів для спарювання та інформуванні про соціальний статус тварини. Тому автори припускають, що порушення роботи нюх і вомероназальних рецепторів пов'язана з порушенням синтезу білків сечі: циклічний зворотний зв'язок призвів у підсумку до повної втрати функцій обох груп генів.

Також автори виявили мутацію, що призводить до втрати функціональності, в гені FOXQ1 - одному з FOX-генів, які кодують транскрипційні фактори, що регулюють зростання, ділення і диференціацію клітин. У мишей з порушенням роботи цього гена утворюється так звана «атласна» шерсть: волосини зберігають нормальний колір, але стають прозорими і блискучими. Якщо у мамонтів втрата функціональності FOXQ1 давай такий же ефект, як у мишей, то мамонти острова Врангеля, можливо, мали блискучу атласну шерсть.

На думку дослідників, накопичення великої кількості мутацій, що порушують роботу генів, було пов'язано з вкрай малим розміром популяції і низькою конкуренцією. Такого роду процеси описуються «майже нейтральною» теорією геномної еволюції (nearly neutral theory of genome evolution), згідно з якою при малому розмірі популяції шкідливі мутації накопичуються швидше, тому що природний відбір «не встигає» за випадковим накопиченням мутацій в результаті дрейфу генів.

Як підсумовують автори, одного геному острівного мамонта, звичайно, недостатньо, щоб реконструювати всю історію вимирання популяції - однак очевидно, що накопичення шкідливих мутацій внесло в цей процес великий внесок, поряд з іншими факторами. Дослідники також відзначають, що ці дані варто враховувати в охороні сучасних вимираючих тварин. Хоча можна намагатися відновлювати чисельність популяцій вимираючих видів, в першу чергу потрібно не допускати того, щоб вони ставали вимираючими, тому що до цього моменту процес накопичення шкідливих мутацій і його популяційні наслідки можуть бути вже незворотними.