Гемофілія - причини, симптоми, діагностика, лікування

Гемофілією називають спадкову хворобу, що характеризується нестачею факторів згортання крові, при якому процес згортання крові сповільнюється і збільшується час кровотечі. Частіше гемофілією страждають хлопчики (крім гемофілії С, якій можуть хворіти і дівчатка).

Існує три типи гемофілії, які відрізняються фактором згортання, відсутнім у крові:

- гемофілія А - є найбільш поширеною, виникає за відсутності в крові VIII фактора згортання, який представлений спеціальним білком (антигемофільним глобуліном).

- гемофілія В (хвороба Крістмаса) - виникає при недостатній активності IX фактора згортання крові, або фактора Крістмаса.

- гемофілія С - найрідкісніша форма, що виникає при нестачі XI фактора згортання крові.

Носійницями (кондукторами) гена гемофілії є жінки. Хлопчики, які народжуються у такої жінки, мають 50% -ий шанс отримати це захворювання. У самих носіїв, як правило, ознак гемофілії немає.

Гемофілія - причини захворювання

Згортання крові (гемостаз) є важливою захисною реакцією організму, що активізується при пошкодженні судин і кровотечі. Її забезпечують особливі речовини, звані факторами згортання крові, а також дрібні кров'яні тільця, або тромбоцити. Успішне завершення процесу згортання крові і зупинки кровотечі можливе тільки при наявності всіх факторів згортання, а також достатній кількості тромбоцитів. При дефіциті тих чи інших факторів згортання крові своєчасний гемостаз стає неможливим, тобто, виникає гемофілія.

Гемофілія - симптоми захворювання

Гемофілія проявляється головним чином такими симптомами:

- тривалими кровотечами, що починаються відразу або через кілька годин після отримання травми, видалення зуба, або спонтанно; -
появою великих синців (гематом) після незначних травм;

- частими носовими кровотечами;

- внутрішньоспостатними кровотечами (гемартрозами), які є серйозним ускладненням гемофілії, що характеризується попаданням крові всередину суглоба і сильним болем, набряком суглоба і порушенням його рухливості.

- наявністю крові в калі і в сечі.

Гемофілія - діагностика захворювання

Всі три типи гемофілії характеризуються одними і тими ж симптомами, тому діагностувати той чи інший тип захворювання можна тільки шляхом лабораторних досліджень.

Гемофілія - лікування та профілактика

Для лікування дуже важливо знати тип гемофілії. Як правило, воно ґрунтується на внутрішньовенному введенні пацієнту, що знаходиться в дефіциті у хворого фактора. У результаті лікування кровотечі можна запобігати або зменшувати її наслідки, не допускаючи інвалідизації.

Оскільки гемофілія обумовлює появу крововиливу при внутрішньомишкових і підшкірних ін'єкціях, рекомендується вводити ліки внутрішньовенно або приймати всередину. Дієта хворих повинна включати продукти, що містять вітаміни А, В, С, D, солі фосфору і кальцію. При неускладнених крововиливах потрібно забезпечити хворому повний спокій, холод. Для іммобілізації хворого суглоба використовують гіпсову лонгету протягом 3-4 днів, подальше лікування проводиться із застосуванням УВЧ.

Серед профілактичних заходів важливе місце займає медико-генетичне консультування вступників у шлюб. Хворому гемофілією і жінці-кондуктору гемофілії, а також здоровому чоловікові і жінці-кондуктору не рекомендується мати дітей. При вагітності здорової жінки від хворого на гемофілію на терміні від 14-го до 16-го тижня вагітності встановлюють підлогу плоду за допомогою методу трансабдомінального амніоцентезу. Якщо він покаже, що майбутня дитина є дівчинкою, то матері рекомендують перервати вагітність через небезпеку поширення гемофілії через жінку-кондуктора. Виявити жінку-кондуктора можна шляхом визначення в їх крові VIII або IX факторів за допомогою кількісного біохімічного методу.