Синдром Вільямса: як діагностують патологію і чи можливе лікування

Діти 24 вересня 2023

Синдром Вільямса - генетична хвороба, яка діагностується серед людей обох статей. Зустрічається досить часто - у 1 з 20 000. Дане генетичне захворювання спадкується за аутосомно-домінантним типом - на довгій ділянці 7-ї хромосоми відбувається делеція (випадання ділянки), що і призводить до розвитку синдрому.

Загальна характеристика Синдрому Вільямса
Загальна симптоматика синдрому Вільямса
Ознаки першого року життя
Симптоми хвороби в старшому віці
Зміни неврологічного характеру
Діагностичні заходи
Чи можна лікувати синдром Вільямса
Особливості навчання дітей із синдромом
Відео

Перші ознаки патології можна помітити у новонароджених за зовнішнім виглядом, у міру дорослішання симптоматика набуває більш виражену картину. Для підтвердження діагнозу проводять молекулярно-генетичний аналіз. На жаль, вилікувати синдром Вільямса не можливо, але можна підвищити якість життя дитини. У цій статті розповімо про симптоми та ознаки захворювання, а також розглянемо особливості навчання дітей з синдромом Вільямса.

Загальна характеристика Синдрому Вільямса

Ознаки синдрому Вільямса включають зміни в зовнішньому вигляді, характері розвитку та ступеня інтелекту. Особливості зовнішності часом видно відразу після народження дитини, тому друга назва цього синдрому - синдром «обличчя ельфу».

Синдром Вільямса виникає на тлі спадкової хромосомної перебудови, при даному генетичному порушенні істотно відрізняється особа - вона більш витягнутої форми, ніж у інших дітей. Також виділяється змінений розріз очей, незвичайна форма вух.

Також ознакою синдрому Вільямса є загальна затримка розумового розвитку при розвиненості окремих областей інтелекту.

Порушення пов'язані зі зміненим набором генів. У людей з хворобою Вільямса немає кількох генів, які присутні в генетичному наборі здорової людини.

У різних людей може бути відсутня різна кількість генів. Від цього показника залежатиме інтенсивність симптоматики та її характер. Вперше патологія була охарактеризована лікарями в 60-х роках. Основною причиною виникнення синдрому вважається раптова мутація.

Мутація призводить до того, що з генного ланцюга випадає від 1,6-1,8 млн. пар нуклеотидів. Порушення однаково часто зустрічається як серед дівчаток, так і серед хлопчиків.

Каріотип у таких дітей неповний, це призводить до недостатнього вироблення різних речовин. Наприклад, при неповному продукуванні еластину згодом у людини з'являються проблеми з органами, в яких присутня ця речовина - розвиваються хвороби судин, серцевих клапанів, гіпертонія.

Загальна симптоматика синдрому Вільямса

Синдром Вільямса не марно інакше називають «обличчям ельфа». Характерні риси обличчя і є відмінною ознакою. Симптоми видно у дитини відразу після народження.

Захворювання характеризується такими зміненими рисами зовнішності:

пухкі губи;
приплюснута переносиця;
провисаючі щоки;
вуха, розташовані нижче, ніж у здорових дітей;
виступаюча потилична зона на голові;
блакитна райдужка ока з вираженим малюнком;
сходжене косооке.

Крім характерних ознак у зовнішньому вигляді лікар, який оглядає дитину, може помітити слабкий м'язовий тонус, змінену форму скелета.

Якщо захворювання проявляється легкою мірою, лікар може не помітити ознак захворювання, вирішивши, що це індивідуальні особливості. У такому випадку в каріотипі відсутня менша кількість нуклеотидних пар, за рахунок чого симптоматика виражена не так явно.

Ознаки першого року життя

Іноді захворювання не діагностують відразу. Якщо є підозра на розвиток синдрому Вільямса, дитину спостерігають. Постановка діагнозу може бути ускладнена тим, що симптоми зустрічаються різні.

На тлі генетичного захворювання можуть розвинутися такі патології:

вроджений вивих стегна;
пахова грижа;
пупочна грижа;
порок серця.

Особливу увагу при огляді дитини лікарі приділяють роботі серця. Можуть прослуховуватися систоличні шуми. При наявності будь-яких аномальних явищ, призначається додаткове обстеження. Проводять УЗД серця. За його підсумками може бути виявлено стеноз легеневої артерії, надклапаний стеноз аорти.

Спостереження за дитиною з підозрою на синдром Вільямса нерідко призводить до того, що лікар виявляють і інші ознаки патології. Розвиток дітей з таким діагнозом не відповідає загальноприйнятим віковим нормам. Вони повільніше набирають масу, ростуть у довжину. Частіше новонароджені з даною патологією з'являються на світ вже з недостатньою вагою.

Симптоми хвороби в старшому віці

Ступінь ураження генного набору впливає на вираженість симптоматики. У міру зростання дитини ознаки синдрому Вільямса стають ще більш явними. На тлі слабкості м'язового корсету відбувається опущення плечового поясу. Спина у таких дітей більш округла, груди впала. Змінюється форма ніг, у багатьох формується плоскостопість.

Ознаки «обличчя ельфа» поступово стають менш помітними, але в очі кидається незвично велика відстань між основою носа і верхньою губою. Переносиця перестає бути настільки плоскою, риси обличчя набувають більш дорослого вигляду, але формуються масивні надбрівні дуги.

Зміни неврологічного характеру

У дітей з синдромом Вільямса специфічна зовнішність, а також характерною особливістю є загальна затримка в розумовому розвитку, при розвитку окремих областей інтелекту.

Залежно від вираженості мутації відхилення в розвитку можуть бути незначними. Мовні здібності найчастіше на високому рівні, дитина здатна оволодіти хорошим словниковим запасом. Діти відкриті до спілкування, при належному навчанні можуть навчитися добре читати і писати.

До проблем, з якими стикаються діти з синдромом Вільямса та їхні батьки, можна віднести відсутність організаторських здібностей. Іноді дитина може страждати від нав'язливих повторюваних дій, невиправданих страхів. Невеликий відсоток пацієнтів стикається з енурезом.

Незалежно від ступеня вираженості синдрому діти мають прекрасний музичний слух при повній відсутності математичних здібностей, головні риси характеру - добродушність, послух. Діти зазвичай дуже привітні, їх емоційне забарвлення ніколи не стає негативним. Вони активно йдуть на контакт, здатні до часткової соціальної адаптації. Якщо порушення виражені досить сильно, варто скористатися допоміжними навчальними закладами.

Діагностичні заходи

Запідозрити синдром Вільямса часто вдається за зовнішніми ознаками («особа ельфа»), за характером розвитку дитини в емоційному та фізичному плані, особливо в розумовому розвитку, при загальній затримці якого деякі області інтелекту розвинені. Але для постановки діагнозу та отримання офіційного медичного висновку необхідно пройти ряд процедур.

Для підтвердження хвороби Вільямса проводять такі процедури:

біохімічний аналіз крові для виявлення підвищеного рівня кальцію;
електрокардіограма для діагностування недостатності роботи клапанів, стенозів;
молекулярно-генетичний аналіз.

Саме проведення молекулярно-генетичного дослідження дозволяє точно визначити, чим викликані порушення в стані здоров'я дитини. Такий аналіз передбачає використання спеціального ДНК-мікрочіпа, який виявляє порушення при формуванні 7-ї хромосоми. В результаті стає очевидною відсутність її ділянки.

Чи можна лікувати синдром Вільямса

Оскільки хвороба Вільямса є генетичною патологією, лікуванню не піддається. Метою будь-якої терапії при такому діагнозі - максимально підвищити якість життя пацієнта, створити необхідні умови.

Може знадобитися хірургічне лікування, якщо дитина народилася з серйозними порушеннями. Частіше лікарям доводиться проводити операції з виправлення вад серця. Такі втручання найбільш ефективні в немовлятті.

Особливості навчання дітей із синдромом

Хоча інтелектуальні здібності можуть бути знижені, рівень розумового розвитку дитини багато в чому залежить від зусиль батьків. Коли проводяться правильні виховні заходи, психокорекційна робота, діти добре опановують навички спілкування. Ризик відсталості знижується.

Хоча діти з синдромом Вільямса навчаються гірше своїх однолітків і вимагають індивідуального підходу, вони здатні засвоювати навчальний матеріал. Найкраще їм підходять гуманітарні науки, письмо, читання, музика.

Щоб дитина розвивалася краще, важливо створити в родині сприятливу атмосферу. Вдома має панувати дружелюбність і теплота. Для полегшення соціальної адаптації необхідно пройти курс психотерапії.

Прогноз життя у людей з синдромом Вільямса сприятливий. Хоча на тлі супутніх захворювань пацієнти живуть менше, при своєчасному лікуванні цих патологій можна прожити з таким діагнозом до глибокої старості. Захворювання виявляється частіше незабаром після народження, вимагає правильної психологічної корекції та спостереження лікарів. При необхідності застосовується хірургічна та медикаментозна терапія, хворій людині створюють комфортні умови життя.