Медики знайшли молекулярну мішень для лікування ендометріозу

Медики з п'яти країн виявили асоціацію між поліморфізмом rs142885915 гена і розвитком важкого ендометріозу. Для цього вони провели генетичне дослідження у представниць 32 сімей. Вчені потім заблокували клітинний рецептор, який кодується геном, у мишей з ендометріозом, і це полегшило у тварин біль у животі. Автори роботи, опублікованої в, сподіваються, що за їх напрацюваннями можна буде створити препарат, який допоможе жінкам з важкими формами ендометріозу.

При ендометріозі клітини внутрішнього шару матки розростаються за її межами - у найважчих випадках захоплюють пряму кишку або сечовий міхур. Такі клітини схильні до циклічних змін, і тому вогнища ендометріозу також виділяють кров, а навколишні тканини запалюються. Жінки з ендометріозом скаржаться на болі, тривалі та рясні менструації. Для полегшення їх стану застосовують гормональні контрацептиви, які уповільнюють прогресування захворювання. Також проводять хірургічне видалення вогнищ ендометріозу, але при III і IV стадії, коли площа ураження стає дуже великою, ця операція підвищує ризики втрати фертильності.

Вчені точно не знають, що викликає ендометріоз, але бувають сімейні його випадки, а значить - у розвитку беруть участь у тому числі і генетичні фактори. Дослідники з Австралії, Великобританії, Німеччини, Китаю і США на чолі з Криною Зондерван (Krina T. Zondervan) з Оксфордського університету вивчили регіон 7 хромосоми, зв'язок якого з енометріозом знайшли в попередніх дослідженнях у представниць 32 сімей. Медики виявили, що поліморфізм rs142885915, гена, яка кодує клітинний рецептор нейропептида S, пов'язаний з розвитком важкого ендометріозу III і IV ступеня (p < 0,001). Раніше дослідники вже знаходили його зв'язки із запальними захворюваннями, наприклад з ревматоїдним артритом і неспецифічним виразковим колітом.

Медики вирішили подивитися, чи можна заблокувати цей рецептор і таким чином полегшити перебіг ендометріозу. Вони індукували ендометріоз у 16 мишей, а потім половині з них підшкірно вводили інгібітор рецептора NPSR1 - SHA 68. У таких мишей зменшився рівень провоспалювальних цитокінів IL-1b і IL-12p40 в плазмі крові порівняно з групою контролю (p < 0,05). Також медики оцінили больові відчуття у тварин за допомогою методу динамічного перерозподілу ваги (dynamic weight bearing), при якому тварина перерозподіляє свою вагу на передні лапи, щоб полегшити біль у животі. Цю поведінку спостерігали значно менше в групі мишей, які отримали лікування інгібітором рецептора NPSR1 (p < 0,05).

Дослідники підкреслюють, що інгібітор рецептора NPSR1 не вийде застосовувати у людей, але їх дослідження важливо тим, що показало внесок гена, пов'язаного із запаленням, у розвиток ендометріозу. Це відкриття дозволить у майбутньому розробити негормональні ліки, що блокують запалення, яке з'являється при ендометріозі.

Поліморфізми генів впливають і на чоловіче здоров'я. Американські дослідники виявили асоціацію між ризиком розвитку еректильної дисфункції і поліморфізмом rs17185536-T, який, пов'язаний з меланокортиновою регуляцією статевої поведінки у ссавців.