Нові генетичні асоціації допомогли точніше впізнати по ДНК рудих і брюнетів

Вчені виявили більше ста нових генетичних локусів, асоційованих з кольором волосся у європейців. Незважаючи на те, що ці генетичні варіанти пояснюють тільки 20 відсотків загального внеску спадковості в колір волосся, сумарно вони володіють якоюсь передбачливою силою, що дозволяє припустити колір волосся їх володаря. Крім того, дослідники з'ясували, що для жіночого волосся характерні більш світлі відтінки, ніж для чоловічих. Дослідження опубліковано в.

Колір волосся у людини (також як і колір шкіри і райдужки очей) визначається співвідношенням двох різновидів пігменту меланіну - чорно-коричневого еумеланіну і червоно-жовтого феомеланіну. Пігменти синтезуються з амінокислоти тирозину в спеціалізованих клітинах - меланоцитах, розташованих у волосяних фолікулах. Переважання еумеланіну робить волосся темним, а посилений синтез феомеланіну за відсутності еумеланіну - рудим.

Відомо, що вибір біосинтезу того чи іншого типу меланіну клітинами визначається активністю рецептора меланокортину 1, який розташований на поверхні меланоцитів і кодується геном. Поліморфізми в цьому гені - зокрема, деякі варіанти, що призводять до синтезу неактивного рецептора, пов'язані з рудим кольором волосся.

Близнюкові дослідження показують, що спадкові фактори пояснюють 97 відсотків варіацій відтінків кольору. Однак вченим відомі далеко не всі механізми, що визначають колір волосся, тому фахівці шукають нові генетичні особливості, пов'язані з цією фенотипічною рисою. Інформацію про кілька варіантів генетики отримали завдяки вивченню спадкових захворювань, що характеризуються, в тому числі, порушенням пігментації. Повногеномні дослідження, присвячені пошуку поліморфізмів, пов'язаних з кольором волосся, призвели до ідентифікації низки додаткових локусів, які, тим не менш, мали низьку передбачувальну силу.

У новому дослідженні міжнародний колектив вчених з Великобританії, Австралії, Італії, Нідерландів, Китаю і США, включаючи співробітників компанії 23andMe, під керівництвом Тімоті Спектора (Timothy Spector) з Лондонського королівського коледжу виявив 124 генетичних локуси, асоційованих з кольором волосся у людини. Один з цих локусів виявився пов'язаний з Х-хромосомою. Більшість встановлених асоціацій (111 з 124) виявилися новими, раніше невідомими.

Генетичні варіанти були знайдені за допомогою мета-аналізу двох величезних вибірок, які в сумі включають майже 300 тисяч учасників європейського походження. Дані про половину учасників були надані американською приватною компанією 23andMe, яка займається генетичним тестуванням. Друга половина даних була взята з бази UK Biobank, що включає інформацію про показники здоров'я і генотип значного числа жителів Великобританії. Інформацію про свій натуральний колір волосся учасники повідомляли самостійно.

Крім вже відомих поліморфізмів, пов'язаних з пігментацією, наприклад, в генах і, дослідники показали значиму асоціацію з кольором волосся з варіантами генів-регуляторів, що кодують фактори транскрипції, таких як і. Новий локус, пов'язаний з кольором волосся, був виявлений на X-хромосомі в районі гена, що кодує один з типів колагену. Загалом автори зробили висновок, що основний внесок у колір волосся роблять поліморфізми в регуляторних генах, а не в генах, безпосередньо пов'язаних з пігментацією. У сумі знайдені поліморфізми пояснили всього 20 відсотків випадків спадкоємності кольору волосся, близько 35 відсотків спадкоємності рудого кольору волосся, 25 відсотків для світлого волосся і 26 відсотків для чорних.

В результаті аналізу даних вчені зробили висновок, що колір волосся в деякій мірі асоційований з підлогою людини - а саме, для жінок характерні більш світлі відтінки волосся. Автори роботи помітили, що оскільки учасники самі називали свій колір волосся, в їхньому випадку вибірка могла бути дещо спотворена. Тим не менш, ця тенденція була відзначена і раніше в декількох роботах, де пігментацію волосся у людей вимірювали об'єктивно.

Дослідники також перевірили передбачувальну силу знайдених асоціацій за допомогою математичної моделі. Виявилося, що модель з хорошою ймовірністю пророкує чорний і рудий колір волосся, а для блондинів і шатенів передбачення виявилися менш точними. Попередня модель, яка спиралася на меншу кількість асоціацій, дозволяла це зробити з великою кількістю помилок.

Раніше ми розповідали, що в різноманітність кольору шкіри людини максимальний внесок вносять всього чотири гена.