Природний відбір вибракував «гени алкоголізму» у африканців і азіатів

Генетики склали список ділянок у геномі людини, які несуть сліди позитивного природного відбору. Близько третини цих локусів є «гарячими точками» еволюції в геномах відразу безлічі популяцій, що проживають у різних частинах світу. Однією з найбільш значущих ознак, яка незалежно з'явилася в багатьох популяціях на декількох континентах, виявилася непереносимість алкоголю. Однак, як пояснили автори в статті в, ця ознака торкнулася переважно популяції азіатського та африканського походження, в тому числі афроамериканців.

У роботі американський генетик Бенджамін Войт (Benjamin Voight) з університету Пенсільванії з колегою скористалися даними проекту «Тисяча геномів», в якому до теперішнього часу взяли участь представники 26 популяцій, що проживають на чотирьох континентах. Аналізуючи варіабельність геномів, дослідники підрахували для 20 популяцій коефіцієнт різноманітності гаплотипів (наборів зчеплених генетичних локусів).

Зниження різноманітності в якомусь локусі в геномі (порівняно з сусідніми локусами або тим самим локусом біля іншої популяції) означає, що на нього діє позитивний відбір, який сприяє закріпленню в популяції певного варіанту і позначає решту (наприклад, для конкретного однонуклеотидного поліморфізму замість варіантів G або A залишається тільки А). Таким чином, генетикам вдалося скласти каталог гаплотипів, що несуть сліди позитивного відбору у сучасних людей.

Вчені виявили, що 29 відсотків пунктів зі списку характерні для популяцій, які проживають на різних континентах. У деяких випадках це означає спорідненість популяцій або походження однієї популяції з іншої (наприклад, як у випадку з африканцями і афроамериканцями). Однак в інших випадках це може означати незалежне виникнення схожих ознак у різних регіонах.

Щоб з'ясувати, на які саме ознаки діє відбір, генетики спробували прив'язати дані про генетичну варіабельність до даних щодо експресії генів у різних тканинах. Це вдалося зробити тільки в декількох випадках.

У тринадцяти популяціях дослідники виявили ознаки позитивного відбору в кластері генів глікофоринів - поверхневих білків еритроцитів. Деякі варіанти цих генів асоціювані зі стійкістю з малярією. Один і той самий глікофориновий гаплотип виявили у представників народів Південної Азії та іспанських іберів. Цікаво, що про походження іберів вчені не мають єдиної точки зору, і ця інформація може допомогти її сформувати. У той же час у африканських популяцій, китайської народності хан і європеоїдів, що проживають в американському штаті Юта, виявили унікальні, незалежно сформовані «антималярійні» гаплотипи.

Виявилося, що в багатьох популяціях позитивний відбір торкнувся генів, пов'язаних з утилізацією етанолу. Наприклад, раніше вчені описали відбір у південно-азіатів на користь варіанту гена алкогольдегідрогенази (), який призводить до збільшення її активності і зниження переносимості алкоголю. Цей фермент окисляє етанол до ацетальдегіду, що викликає отруєння. У даній роботі крім південно-азіатів незалежно з'явилася ознака була виявлена також у народів йоруба і ішан, що проживають в Нігерії.

Виявилося, що до того ж гаплотипу відносяться кілька поліморфізмів в інших генах з кластера ADH, які раніше були асоційовані з непереносимістю алкоголю у афроамериканців. Дослідники припустили, що знайдені в афроамериканців варіанти працюють за тим самим принципом, що й у південно-азіатів, підвищуючи активність алкогольдегідрогенази.

У європейських популяціях в даний час теж йде природний відбір. Наприклад, дослідники показали, що у Великобританії репродуктивний успіх супроводжує чоловіків з більш високим індексом маси тіла і невисоких жінок. А у вікових європейських популяціях відбраковуються варіанти гена, пов'язані з хворобою Альцгеймера.