Смартфон навчили генетично діагностувати рак

Міжнародний колектив вчених зі Швеції та США створив портативний флуоресцентний мікроскоп, що являє собою насадку на смартфон Nokia Lumia 1020. Дослідники показали, що за допомогою нової системи можна проводити аналіз зразків ДНК і виявляти в ній мутації, що асоціюються з деякими типами раку, з точністю, практично не поступається стаціонарному лабораторному обладнанню. Робота опублікована в .Молекулярна діагностика раку, заснована на аналізі ДНК і виявленні мутантних послідовностей, за останні 20 років досягла великих висот і стала доступним і практично рутинним завданням. Однак для цих методик все ще потрібно дороге обородування, яке часто недоступне навіть для великих лікарень, і тим більше - для бідних країн або польових госпіталів. Спеціально для цих цілей розробляються портативні пристрої і готові комплекти діагностики. При цьому автори робіт все частіше звертаються до смартфонів, оскільки ці пристрої мають достатню обчислювальну потужність і непогані оптичні сенсори, які можна пристосувати для мікроскопічних завдань. Пристрій, розроблений авторами, являє собою опто-механічну насадку, що замінює заводський об'єктив смартфона. Крім набору лінз в ньому також встановлені два монохромних і один білий діод, а також утримувач зразків і привід для його переміщення по трьом осям. Розмір пікселя в смартфоні становить приблизно 1,1 мікрону, а з урахуванням модифікованого об'єктиву збільшення всієї системи виявилося близько 2,6X.Оздовження мутантної ДНК проводилося в кілька етапів. Автори досліджували як очищену ДНК, виділену з ракових клітин товстої кишки, так і зразки тканин, отримані за допомогою біопсії. Ампліфікація фрагментів KRAS-гена, добре відомого маркера раку товстої кишки, здійснювалася за рахунок реплікації за типом кільця (rolling circle replication): з ДНК вирізали KRAS-ген, що потенційно містить мутації, і наносили його на підкладку, до якої були пришиті короткі ДНК «зонди». У тому випадку, якщо ген дійсно містив цікаву вчених мутацію, він компліментарно зв'язувався з зондом, а також фрагментом, що містить флуоресцентну мітку, після чого закільцьовувався. Кільцева ДНК ампліфікувалася, в результаті чого до підкладки виявлявся пришитий багаторазово помножений набір копій мутантного KRAS-гена, що містить достатню кількість флуоресціюючих груп, щоб його можна було побачити на екрані смартфона, обладнаного новим мікроскопом. Для того щоб додаток міг відрізняти флуоресентний сигнал ДНК від стороннього шуму, автори використовували машинне навчання на заздалегідь підготовлених і вручну розмічених зразках.

Вчені показали, що їх метод дозволяє визначати мутантну ДНК в концентраціях від одного фемтомоль на літр, при цьому точність підрахунку частки мутантних фрагментів у зразку лише на кілька відсотків поступилася аналогічному аналізу на лабораторному обладнанні. Крім того, автори також дослідили зразки, з яких не проводилося попереднє виділення ДНК: ракові клітини і зразки тканин, отримані в ході біопсії товстої кишки. В обох випадках мікроскоп на базі смартфона успішно впорався із завданням. За словами авторів, основною метою нового дослідження було створення мобільного пристрою, за допомогою якого можна проводити швидку і точну молекулярну діагностику в тих місцях, де немає доступу до клінічного обладнання. Вчені впевнені, що їм це вдалося, проте підкреслюють, що проблема не вирішена остаточно, оскільки багато кроків з проведеного ними аналізу все ж вимагають певної кваліфікації та наявності специфічних реагентів. А аналіз і висновок в будь-якому випадку може провести лише фахівець. Раніше вже проводилися численні спроби створення портативних аналогів складного лабораторного устаткування на базі звичайних смартфонів. В одній з робіт також використовували метод ампліфікації ДНК (правда інший, петлеву ізотермічну ампліфікацію) для виявлення збудників герпесу. Інша група вчених створила насадку-мікроскоп для дослідження дифракційної картини, що виникає при взаємодії частинок-маркерів з раковою кліткою.