Вчені з'ясували генетичну причину алергії на вібрацію

Фахівці з Національних інститутів охорони здоров'я США знайшли генетичну причину рідкісної алергії на вібрацію. Результати їх дослідження опубліковані в.

Алергія на вібрацію або вібраційна крапивниця - рідкісне спадкове захворювання. Воно проявляється у вигляді висипань на шкірі під впливом механічної вібрації на людину. Таким чином, висип і волдирі можуть з'явитися під час бігу, катання на велосипеді, використання автомобіля або газонокосарки і навіть під час витирання рушником. Крім висипу і волдирів алергія може проявлятися у вигляді головного болю, припливів, втоми, помутніння зору і металевого присмаку в роті. Як правило, симптоми хвороби проходять протягом години, проте в особливих випадках вони тримаються до декількох годин, а іноді і цілий день.

Важливу роль в алергічних реакціях відіграють хмарі. Тучні клітини - це імунні клітини, які знаходяться в шкірі та інших сполучних тканинах людини. Вони виділяють гістамін та інші стимулюючі запалення речовини в кровотік у відповідь на певний стимул, в даному випадку на механічну вібрацію. Такий процес називається дегрануляцією і безпосередньо пов'язаний з алергічною реакцією.

Для вивчення хмурних клітин, що беруть участь у вібраційній крапивниці, вчені вибрали три сім'ї, у яких протягом декількох поколінь спостерігалося це рідкісне захворювання. Фахівці брали аналіз крові у хворих у спокійному стані і під час нападу алергії. Рівень гістаміну значно збільшувався під час вібрації і падав протягом години після її припинення. Також підвищувався рівень концентрації триптази - ферменту, який також вивільняється з тучних клітин під час дегрануляції.

Вчені зазначили, що і у здорових людей відбувається вивільнення гістаміну при вібрації, проте значно меншою мірою. На їхню думку, це говорить про те, що нормальна реакція на вібрацію у хворих просто посилена в кілька разів.

Автори потім вивчили 36 зразків ДНК членів цих сімей, серед яких були як хворі, так і здорові люди. В результаті, вони виявили мутацію в гені в ADGRE2, які зустрічається тільки у тих членів сім'ї, які страждають вібраційною крапивницею. При цьому, вчені не виявили подібну мутацію в різних генетичних базах даних і у майже тисячі здорових людей зі схожим походженням.

Ген ADGRE2 відповідає за вироблення однойменного білка, який зустрічається на поверхні імунних клітин, в тому числі і тучних. Він, у свою чергу, складається з двох суб'єднань - альфа, яка знаходиться на зовнішній поверхні клітини, і бета, яка звернена всередину. У нормальному стані ці суб'єдиниці взаємодіють, однак у людей з мутацією вони не стабільні і взаємодія порушується, що і призводить до дегрануляції, що викликає симптоми алергічної реакції.

Таким чином, дослідники зробили висновок, що взаємодія суб'єдиниць ADGRE2 відіграє ключову роль у такій реакції тучних клітин на механічну вібрацію. Автори дослідження також вважають, що результати можна використовувати для вивчення інших захворювань, які пов'язані з реакцією тучних клітин. Вчені планують продовжити дослідження, вивчивши більше сімей з вібраційною крапивницею, а також інші можливі мутації в ADGRE2.