Вірусний вектор доставив у мозок дітей відсутній фермент і позбавив їх від нападів

Американські вчені за допомогою вірусного вектора доставили в мозок дітей фермент декарбоксилазу ароматичних амінокислот, який у них не працював. Це допомогло клітинам мозку знову почати синтезувати дофамін з леводопи, тому у дітей через кілька місяців припинилися рухові кризи, а половина з них змогла сидіти самостійно. Медики розповіли про дослідження в.

Недостатність декарбоксилази ароматичних амінокислот - рідкісне генетичне захворювання, з 90-х років описали всього близько 100 випадків цієї хвороби. Через порушення роботи цього ферменту виникає дефіцит серотоніну, дофаміну, норадреналіну та адреналіну. Перші симптоми у дітей з'являються у віці декількох місяців. Вони відстають у розвитку, у них виникають проблеми з ініціацією та контролем рухів, їхні м'язи втрачають тонус. Один з найбільш типових і важких симптомів захворювання - окулогірні кризи, які супроводжуються співдружним відхиленням очей в один бік і можуть тривати кілька годин. Це захворювання вважається невиліковним, і можна тільки полегшити його симптоми, призначаючи, наприклад, агоністи дофаміну або інгібітори моноаміноксидази, що руйнує серотонін, адреналін, дофамін і норадреналін.

Вчені висунули гіпотезу, що якщо доставити в мозок дітей декарбоксилазу ароматичних амінокислот, використовуючи аденоасоційований вірусний вектор, то це поліпшить їх стан. Спроби використовувати цей метод лікування робилися в Тайвані і Японії: вірусний вектор дітям вводили в шкаралупу мозку (одне з базальних ядер, які контролюють рух). Терапія поліпшила стан дітей, але окулогірні кризи продовжували з'являтися. Тільки 2 дитини з 12 після лікування могли сидіти без підтримки.

Американські медики на чолі з Крістофом Банкієвичем (Krystof S. Bankiewicz) з Університету Каліфорнії вирішили спробувати змінити регіон доставки ферменту. Їх метою стала чорна субстанція та вентральна область покришки. Від цих регіонів починаються дофамінові шляхи, тому їх нейрони виробляють леводопу, яку декарбоксилаза ароматичних амінокислот перетворює на дофамін. У дослідження набрали 7 дітей з недостатністю декарбоксилази ароматичних амінокислот віком 4-9 років. Під контролем магнітно-резонансної томографії дітям ввели голку в чорну субстанцію і вентральну область покришки і за допомогою неї доставили аденоасоційований вірусний вектор, що несе ген декарбоксилази ароматичних амінокислот.

Через 3 місяці за допомогою позитронно-емісійної томографії у дітей виміряли концентрацію метаболітів дофаміну. У всіх пацієнтів вона істотно збільшилася порівняно з рівнями до операції (p = 0,0078). У 6 із 7 дітей припинилися окулогірні кризи, в середньому на це пішло 9-33 дні після операції. Також половина учасників через кілька місяців змогла сидіти без підтримки, а 2 дитини стали ходити з милицями. Побічних ефектів лікування у жодної дитини не зареєстрували.

Вчені сподіваються, що в майбутньому цей метод лікування можна буде застосовувати для терапії інших генетичних захворювань. Дослідники були здивовані, як швидко мозок відновив втрачені рухові функції, але зробили висновок, що у дітей генетичну терапію потрібно починати якомога раніше.

Від редактора

Назву «» аденовірусний вектор «» виправлено на «» аденоассоційований вірусний вектор «». Редакція приносить свої вибачення.

Декарбоксилазу ароматичних амінокислот також доставили в мозок пацієнтів з хворобою Паркінсона, оскільки з часом у них знижується вироблення цього ферменту. Через 12 місяців у пацієнтів покращилися рухові функції і якість життя.