Муковісцидоз - причини, симптоми, діагностика, лікування

Муковісцидоз - генетична хвороба, яка пов'язана з порушенням вироблення сер і патологією потових желез. Захворювання зазвичай вражає легкі, кишки, підшлункову залозу, статеві органи і носові пазухи.

У здорової людини слиз - специфічна водяниста рідина. Вона підтримує необхідний рівень вологості внутрішніх органів, захищає їх від зараження або висихання. У хворих муковісцидозом слиз стає в'язкою і густою.

У результаті змінена слиз накопичується в легких і блокує повітряні шляхи, що призводить до розмноження хвороботворних бактерій, які, в свою чергу, стають причиною виникнення різних легкових захворювань.

Крім того, слиз може стати перешкодою в русі поживних речовин через підшлункову залозу, в результаті чого організм не отримує необхідної кількості поживних речовин.

Муковісцидоз - причини

Причиною захворювання є ген, який отримав назву ген муковісцидозу (так званий трансмембральний регулятор). Цей ген виробляє протеїн, що контролює переміщення солі і води в клітці і за межами клітини людського організму. У людей страждаючих муковісцидозом ген функціонує неправильно, через що організм виділяє дуже солонний піт, а також в'язку і клейкий слиз.

Захворювання є спадковим, однак, навіть якщо обидва батьки є носіями муковісцидозу, немає гарантій того, що дитина захворіє. У 25% випадків такого зачаття дитина не буде переносником захворювання і не буде хворіти. Варто також зазначити, що переносники муковісцидозу живуть абсолютно нормальним життям і не мають симптомів хвороби, хоча і здатні передати їх своїм дітям.

Муковісцидоз - симптоми

Практично всі симптоми муковісцидозу викликаються наявністю густою клейкою зісів в організмі хворого. Найбільш характерні симптоми включають в себе:

- часті покашлювання, які супроводжуються виділенням мокротиння; -
приступи бронхіту і пневмонії, які можуть викликати запалення легких
; - зневоднення організму
; - солонний присмак шкіри
; - проблеми зі стільцем, діарея
; - хороший апетит при дефіциті ваги, недостатній
зріст. - дискомфорт і больові відчуття в шлунку
; - імпотенція.

Муковісцидоз може викликати розвиток наступних захворювань і порушень: синусит, поліпи в носі, захворювання бронхів, пневмоторакс (або ураження легких), панкреатит (або запалення підшлункової залози), запор, втовщення пальців, випадання прямої кишки, діабет, хвороби печінки, крихкі кістки та інші.

Муковісцидоз - діагностика

В першу чергу, лікар дізнається про захворювання родичів, після чого проводить ретельний огляд пацієнта.

Далі потрібно проведення низки тестів, які допоможуть підтвердити діагноз. За допомогою даних тестів вимірюється рівень солі в поту. Лікар намащує пілокарпіном (спеціальний препарат) ділянку руки вище ліктя або ділянку ноги. До цієї ділянки приєднується електрод, який провокує потовиділення. Це місце закривається теплодержуючою тканиною або спеціальним пластиком. Через 30 - 40 хвилин беруть аналіз поту. Процедура повторюється двічі. Якщо в обох випадках рівень солі високий, значить людина хвора на муковісцидоз.

Крім того, можливе проведення додаткових аналізів для постановки більш точного діагнозу.

Муковісцидоз - лікування і профілактика

Оскільки муковісцидоз - це генетичне захворювання, його усунення неможливе. Лікування зводиться до придушення конкретних проявів муковісцидозу, а також до їх профілактики.
Так, наприклад, при захворюваннях легких необхідно:

-
фізіотерапевтичне лікування грудної клітини
; - лікувальна фізкультура та фізичні вправи.

Основна увага приділяється профілактиці легеневих інфекцій, які пов'язані з вмістом надлишкової суті в легких. Крім того, важлива профілактика непрохідності кишківника, яка зводиться до хорошого харчування хворого.