Альбінізм: краса чи хвороба?

Діти 24 вересня 2023

Альбінізм - це рідкісна група генетичних захворювань, при яких шкіра, волосся або очі практично не мають кольору.

Зовнішні ознаки альбінізму
Вигляд шкіри
Вигляд очей
Вид волосся
Типи альбінізму
Проблеми зі здоров'ям при альбінізмі
Лікування альбінізму
Відео

За даними Національної організації альбінізму та гіпопігментації, приблизно 1 з 18 000-20 000 осіб страждає однією з форм альбінізму.

Захворювання проявляється з народження - дитина народжується з низькою кількістю або повною відсутністю пігменту у волоссі, очах і шкірі. Відсутній пігмент називається меланином (не має ніякого відношення до мелатоніну - гормону сну!).

Ліків від цього рідкісного захворювання не існує. Але дотримання деяких правил допомагає людям з альбінізмом зберегти здоров'я і жити нормальним життям.

Зовнішні ознаки альбінізму

Вигляд шкіри

Шкіра блідо-білого, кремового або рожевого кольору. Однак у людей з очним альбінізмом шкіра може не відрізнятися від кольору шкіри їхніх кровних родичів, які не страждають альбінізмом.

Крім того, шкіра деяких дітей, народжених з альбінізмом, може трохи потемніти в підлітковому віці, оскільки статеве дозрівання «підстьобує» вироблення меланіну.

Вигляд очей

У людей з альбінізмом найчастіше зустрічаються блакитні очі. Але іноді в їхній райдужній оболонці (кольоровій частині ока) може не вистачати пігменту настільки, що вони здаються фіолетовими, рожевими або червонуватими (через кровоносні судини).

Вид волосся

Волосся, ресниці і брови у альбіносів - від абсолютно білого до жовтого або навіть рижуватого (у людей з африканським або азіатським корінням). З віком волосся може потемніти до світло-русого або світло-коричневого кольору.

Типи альбінізму

1. Глазошкірий. Найпоширеніший тип альбінізму, при якому меланіну позбавлено шкіри, волосся та ока. Мутація може відбуватися в різних генах, викликаючи дефекти в ферментах і білках, необхідних для синтезу меланіну.

Зовнішні ознаки людей з глазошкірим альбінізмом відрізняються залежно від того, який ген задіяний і як.

2. Очний. Дефіцит меланіну зачіпає тільки очі.

3. При інших захворюваннях. Альбінізм також може бути пов'язаний з такими рідкісними генетичними захворюваннями іншого типу, як:

синдром Німецького-Пудлака (форма альбінізму, при якій людина схильна до кровотечі);
синдром Чедіака-Хігаші (форма альбінізму, яка може викликати анемію, збільшення печінки і підвищену схильність до інфекцій);
синдром Грішеллі (захворювання, що викликається дефектним геном).

Синдром Грішеллі викликає частковий альбінізм і синдром імунодефіциту. Симптоми: світла шкіра, сріблясте волосся і серйозні проблеми з імунною системою, які в кінцевому підсумку можуть призвести до пошкодження органів і тканин.

Проблеми зі здоров'ям при альбінізмі

Меланін поглинає і затримує ультрафіолетову радіацію в сонячному світлі. Брак меланіну в шкірі людей з альбінізмом призводить до того, що вони легко обгоряють на сонці і частіше хворіють на рак шкіри (деякі вже в підлітковому віці).

Альбінізм також викликає проблеми із зором, а саме:

підвищену чутливість до світла;
неконтрольовані рухи очей;
косооке;
серйозні проблеми із зором поблизу (дальнозоркість), далеко (короткозорість), у темряві;
сліпоту.

Лікування альбінізму

Лікування спрямоване на усунення симптомів або супутніх захворювань.

1. Виправлення косоглазія (хірургічно або за допомогою окулярів).

2. Використання таких пристосувань для слабозорих, як:

спеціальні окуляри (телескопічні для далеких предметів, лупи для близьких);
очки із затемненням;
книги з великим шрифтом та ін.

3. Лікарські засоби.

Нитизинон - препарат, що допомагає підвищити рівень меланіну, щоб трохи затемнити волосся і шкіру. Однак зір він не покращує.

Альбінізм, звичайно ж, помітний для оточуючих. Але це не означає, що людина з альбінізмом чимось серйозно відрізняється від інших людей. Мета сучасного суспільства - навчитися приймати людей з будь-якою зовнішністю, щоб вони відчували себе комфортно і щасливо.