Що це за хвороба - гемофілія у жінок

Діти 24 вересня 2023

Жінки можуть носити в своїй ДНК рецесивний ген гемофілії, але самі зазвичай не хворіють. Така патологія може розвинутися у представників чоловічої статі.

Що це за хвороба?
Чому не виявляється у жінок?
Ознаки гемофілії у жінок і у чоловіків
Відео

Що це за хвороба?

Гемофілія - це патологія, при якій спостерігається порушена згортальність крові. Навіть невеликі подряпини призводять до серйозних кровотечі, які важко зупинити. Також можуть відбуватися крововиливи в печінку, шлунок та інші органи без впливу зовнішніх факторів.

У нормі людська кров містить 12 білків, що відповідають за згортання. При гемофілії один з них або зовсім відсутній, або міститься в недостатній концентрації.

Виділяють кілька різновидів захворювання:

Тип А. З'являється через недостатню кількість або відсутність фактора згортання VIII. Діагноз ставиться, якщо його кількість нижче 10 МЕ. Такий різновид гемофілії зустрічається найбільш часто і становить приблизно 85% всіх випадків. Спостерігається в одного новонародженого хлопчика з 10 000.
Тип B. Для нього характерний недолік або відсутність фактора згортання IX. Ризик появи такої патології в 6 разів нижче, ніж гемофілії типу А.
Тип C. Рідкісне захворювання, що викликається недоліком фактора згортання XI. Внутрішній механізм початкового згортання порушений незначно, тому захворювання в більшості випадків протікає безсимптомно і виявляється випадково при проведенні аналізу крові на згортаність. Такий тип гемофілії унікальний, оскільки захворювання може розвиватися не тільки у чоловіків, а й у жінок. Тип C зустрічається в 5% всіх випадків хвороби.

Для діагностики будь-якого типу захворювання проводяться коагулограма та лабораторні аналізи на визначення концентрації факторів згортання. Якщо один з цих факторів становить менше 10 МЕ, діагностується захворювання.

При гемофілії спостерігаються порушення АЧТВ, а тромбіновий і протромбіновий час можуть перебувати в межах норми. Також у коагулограмі може бути виявлено стан, зворотне гемофілії, - тромбофілія. У такому випадку згортання крові відбувається дуже швидко, тому є ймовірність тромбоутворення.

Чому не виявляється у жінок?

У жіночих яйцеклітинах міститься хромосома X, а в чоловічих сперматозоїдах - X або Y. Якщо під час запліднення бере участь чоловіча Y хромосома, виходить чоловічий генотип XY, народжується хлопчик. Якщо при цьому бере участь хромосома Х, народжується дівчинка з генотипом XX.

Ген гемофілії вражає хромосому X. Його носієм може бути жінка, але сама вона не хворіє. У жінок дві хромосоми X, тому, якщо одна вражається геном гемофілії, її пригнічує друга домінантна хромосома. Народжена з таким відхиленням дівчинка - носій гена гемофілії.

Якщо обидві X хромосоми вражаються таким геном, під час формування кровоносної системи плоду він гине, відбувається викидень.

У чоловіків є тільки одна X хромосома. Тому, якщо вона вражає геном гемофілії, починається захворювання.

Ген гемофілії є рецесивним. Тому, навіть якщо мати є його носієм, ймовірність того, що народжений хлопчик народиться здоровим становить 50%. Але якщо батько хворий, а мати є носієм, ці шанси знижуються.

Ознаки гемофілії у жінок і у чоловіків

Гемофілія у жінок характеризується латентною течією. Але можуть спостерігатися такі симптоми:

часті кровотечі з носа, причини яких невідомі;
рясні та тривалі менструації, виділення при місячних мають яскраво-але забарвлення;
важко заживаючі ранки на тілі.

Наявність перерахованих вище ознак не є обов'язковою, у жінок вони можуть зовсім бути відсутніми. Така симптоматика може вказувати і на інші захворювання, тому рекомендується проконсультуватися з лікарем і пройти комплексне обстеження.

У чоловічої статі прояви гемофілії більш виражені. Відразу після пологів у малюка можуть спостерігатися кровотечі з носа і пупка, а зупинити їх важко. Також утворюються великі гематоми після будь-якого впливу - наприклад, через натискання пальцем. Спостерігається схильність до кровотечі, з'являються кров'яні прожилки в сечі, крововиливи в суглоби - гемоартроз.

Останній симптом найбільш характерний для гемофілії. Гемоартроз відбувається без впливу зовнішніх факторів. Зазвичай вражаються суглоби, які піддаються найбільшим навантаженням, - стегнові, колінні, гомілковостопні.

Перші прояви гемоартрозу можуть спостерігатися у дітей 8 років. Через це дитина може отримати інвалідність.

Гемофілія розвивається тільки у чоловіків, за винятком захворювання типу C. А жінки можуть бути носіями патології. Ймовірність, що жінка з геном гемофілії народить хворого хлопчика, становить 50%. При цьому народжена дівчинка в будь-якому випадку буде носієм захворювання.