Завершено наймасштабніше психогенетичне дослідження шизофренії

«Повтори» в генах, пов'язаних з роботою синапсів, можуть збільшити ризик розвитку шизофренії.

Генетичні особливості, що підвищують ймовірність розвитку шизофренії, зустрічаються рідко. Це ускладнює вивчення ролі окремих мутацій у виникненні хвороби. Щоб подолати цю складність, вчені провели найбільше у своєму роді дослідження, проаналізувавши геноми більш ніж 41000 осіб. В ході роботи були виявлені області, мутації в яких підвищують ризик розвитку шизофренії.

Дослідження було проведено Консорціумом психіатричної геноміки (Psychiatric Genomics Consortium), роботу очолив професор Джонатан Себат (Jonathan Sebat) зі Школи медицини Каліфорнійського університету в Сан-Дієго (University of California San Diego School of Medicine). Згідно з даними, опублікованими в журналі Nature Genetics, вченим вдалося виявити ділянки геному, мутації в яких збільшують ймовірність розвитку шизофренії в 4 - 60 разів.

Ці мутації, відомі як варіації числа копій, - це повторення певних фрагментів ДНК або «випадання» цих фрагментів. Варіації числа копій можуть охоплювати відразу кілька генів, а також повторювати або розділяти один-єдиний ген. "Ці зміни можуть істотно змінити геном і призвести до розвитку психічних захворювань, - сказав Джонатан Себат, який в даний час займає посаду професора і керівника Бейстерського центру молекулярної геноміки психоневрологічних захворювань Бейстера при Школі медицини Каліфорнійського університету (Beyster Center for Genomics of Neuropsychiatric Diseases at UC San Diego School of Medicine). Раніше професор Себат і його колеги вже повідомляли, що відносно велика кількість копій у людей, які страждають на шизофренію, зустрічається частіше, ніж у загальній популяції.

В останній роботі професор Себат у співпраці з більш ніж 260 дослідниками з різних країн, членами Консорціуму психіатричної геноміки, проаналізували геноми 21094 людей, які страждають на шизофренію, і 20227 осіб без такого діагнозу. Вчені виявили 8 областей геному, в яких варіації числа копій були пов'язані з ризиком розвитку шизофренії. Ці генетичні особливості були виявлені лише у 1,4% обстежених. Також було встановлено, що варіації числа копій, пов'язані з шизофренією, частіше спостерігаються в генах, відповідальних за роботу синапсів, ділянок, через які клітини нервової системи зв'язуються між собою і передають сигнали.

Оскільки дослідження було досить масштабним, вчені змогли виявити генетичні особливості, що зустрічаються лише в 0,1% випадків шизофренії. Однак дослідники повідомили, що багато варіацій виявити не вдалося, а для виявлення генетичних поєднань, що володіють слабо вираженим ефектом або зустрічаються вкрай рідко, буде потрібна додаткова робота.

«Це дослідження - важлива віха, яка демонструє, що в рамках психогеноміки можна організувати масштабну співпрацю, - сказав професор Себат. - Ми впевнені, що застосування випробуваного підходу до нових даних допоможе нам відкрити нові генетичні варіації і визначити гени, що відіграють важливу роль у розвитку шизофренії та інших психічних захворювань».