Єдиний у світі з такою аномалією хромосом

Дворічний хлопчик з Уельсу є єдиною людиною в світі, у якого діагностована настільки рідкісна хвороба, що лікарі ще навіть не придумали їй назви. Юний британець Альфі Джонс з Брідженда, Уельс, спантеличив лікарів. Хлопчик народився з безпрецедентною кількістю різних проблем зі здоров'ям, серед яких: отвір у серці, глухота і часткова сліпота. Те, що лікарі вирішили називати хворобою Альфі, науковою мовою звучить як «» перебудова незбалансованої хромосоми «», яка раніше ніколи не діагностувалася.

Альфі навряд чи коли-небудь навчиться ходити, через вродженого вивиху стегна, і говорити, але його мати, 37-річна Марія, каже, що для неї син став «» променем сонячного світла «». "Незважаючи на все, що сталося з Альфі, він дуже щасливий, тому що всі, хто зустрічаються з ним, відразу ж закохуються в цього маленького чоловічка. Ми вже дісталися до тієї стадії сприйняття, коли дивимося на нього, і бачимо в ньому тільки нашого син, я так сильно його люблю. У нас були деякі проблеми в родині до народження Альфі, але він змусив нас зупинитися і подумати про те, що важливо. Він став клеєм, який утримує нашу сім'ю разом «» - розповіла журналістам Марія.

Лікарі підтвердили той факт, що раніше ні в кого в світі не було діагностовано захворювання, яке впливає на хромосоми номер 11 і 15. Чоловік Марії, 43-річний Кен, каже, що медичні експерти не можуть сказати, як довго проживе дитина. Незважаючи на невизначеність, сімейна пара каже, що вони найщасливіші батьки в світі, тому що у них є такий син, тим більше, що він тільки що навчився посміхатися. Марія, у якої крім Альфі ще шестеро дітей, сказала: "Перше питання, яке ми поставили лікарям, полягало в тому, як довго він проживе. Однак ніхто не знає, тому що раніше подібні випадки не реєструвалися. Лікарі сказали нам, що він є унікальним, що вони ніколи не бачили нічого подібного раніше. Ми дійсно не знаємо, чого очікувати в майбутньому «». Марі та її чоловік намагаються зібрати $30.000, необхідні їм на обладнання сенсорної кімнати та придбання побутової апаратура, життєво важливої для виживання Альфі. Вона додала: "Я сподіваюся, що якщо нам вдасться зібрати кошти і придбати все необхідне, то Альфі буде жити довго і щасливо" ".