Від прогерії знайшли ліки?

Важко уявити собі страждання батьків, чиї діти буквально старіють на очах - у 7-8 разів швидше звичайної людини. Всьому виною прогерія - рідкісний генетичний дефект, при якому зміни шкіри і внутрішніх органів викликані передчасним старінням організму. Вчені з США повідомляють, що вони дуже близькі до створення методів лікування цього захворювання.

Є два типи прогерії - немовля і доросла. у тому числі у 13-річної дівчинки Хейлі Окінс (Haley Okins,), 7-річної Ашанті Еліот-Сміт (Ashanti Elliott-Smith) і 12-річного Онтламетсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse), який є єдиним чорношкірим постраждалим від захворювання. Також добре відомий у світі американець TsimFuckus, користувач YouTube, який страждав від дорослої прогерії і вів свій відео - блог.

Причиною дитячої прогерії є мутація гена LMNA, який кодує ламіни. Ламіни - це білки, що будують спеціальний шар оболонки клітинного ядра. У деяких сім'ях (кровородні шлюби) хвороба була виявлена у дітей, що свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу спадкування. У клітинах шкіри таких пацієнтів були виявлені порушення в роботі механізмів з відновлення ДНК, порушення при діленні клітин сполучної тканини і атрофічні зміни в двох основних шарах шкіри - епідермісу і дерми, більш того, у них був відсутній підшкірний жир.

Хоча немовля прогерія може бути вродженою, у більшості пацієнтів з клінічними ознаками вона не починає проявлятися відразу після народження, як правило, це відбувається у віці 2-3 років. Зростання дитини різко сповільнюється, спостерігаються яскраво виражені атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі і на кінцівках. Шкіра стає тонкою, сухою і зморшнистою. На тілі з'являються зони з гіперпігментацією.

Через тонку шкіру починають «» показуватися «» вени. У хворих, як правило, велика голова, верхня частина обличчя дуже велика, в той час як нижня щелепа недорозвинена. Також спостерігається атрофія м'язів, дистрофічні процеси в зубах, волоссі, нігтях, спостерігаються помітні зміни в кістково-суглобовій системі, гіпоплазія статевих органів, порушення ліпідного обміну, катаракта і атеросклероз.

Більшість джерел вказують віковий проміжок 7-27 років, однак, випадки досягнення повноліття рідкісні. Відомий тільки один випадок пацієнта, якому вдалося перейти 27-річний рубіж, це був японський чоловік, який прожив до 45 років.

Доросла прогерія належить до аутосомно-рецесивного типу спадкування. Дефектний ген в даному випадку не такий, як у дітей. Він називається WRN і кодує життєво важливі ферменти. Однак, як і у випадку з дитячою прогерією, мутації в цьому гені також призводять до нездатності ДНК і сполучної тканини самовідновлюватися.

Гістологія: сплощення епідермісу, склероз сполучної тканини, атрофія підшкірної клітковини. Клінічно захворювання починає раптово проявлятися в період статевого дозрівання. При цьому спостерігається уповільнення зростання і симптоми гіпогонадізму. Зазвичай на третьому десятку життя такі люди сивіють і у них починають випадати волосся, розвивається катаракта, шкіра дуже швидко стягується, спостерігається атрофія підшкірної клітковини на обличчі і на кінцівках, в результаті чого руки і ноги стають особливо тонкими. У хворого розвивається остеопороз, метастатична кальфікація м'яких тканин, остеомієліт. Часто захворювання супроводжується діабетом, а також нерідкі випадки розвитку ракових захворювань.

Вилікуватися практично неможливо і більшість пацієнтів помирають від ускладнень, викликаних атеросклерозом і раком.

Хоча хвороба була вперше описана в кінці 19 століття, до недавнього часу лікарі були безсилі надати допомогу таким хворим, і вони старіли на очах своїх батьків, які з самого початку знали, що

Тим не менш, надія є. Група американських вчених під керівництвом професора Френсіса Коллінза (Francis Collins), яка раніше брала участь у дослідженнях геному людини, знайшла спосіб лікування прогерії. Хоча вчені зробили тільки перші кроки в цьому напрямку, професор Коллінз підкреслив свою впевненість у тому, що вони на правильному шляху.

І все за допомогою рапаміцину, речовини, широко обговорюваного в даний час в міжнародному науковому співтоваристві. Рапаміцин - це продукт життєдіяльності рідкісних бактерій, що живуть у землі. Вчені встановили, що рапаміцин може продовжити життя ссавцям. Він також сприяє хорошому прийняттю організмом донорських органів і володіє протипухлинними властивостями.

Групі Коллінза вдалося видалити патологічний білок прогерин шляхом введення в хвору клітку рапаміцину. Саме через прогерин розвивається хвороба, що викликає передчасне старіння і смерть дітей. Є ймовірність того, що прогерин формується з нормальних білків ламінів. Якщо ж ген мутує, то ламіни перетворюються на білки прогерину.

Клітини, "вилікувані" "за допомогою рапаміцину, не тільки починають нормально функціонувати, але і їх життєвий цикл значно збільшується навіть порівняно зі здоровими клітинами.

Тепер американські молекулярні біологи планують почати клінічні дослідження рапаміцину і вивчити його вплив на немовляту прогерію.