Переважплантаційне генетичне тестування: для чого і кому необхідно
Діти
У чому суть цієї процедури і для чого вона необхідна, розповідає кандидат медичних наук, лікар гінеколог-репродуктолог мережі центрів репродукції і генетики «Нова Клінік» Інна Михайлівна Зоріна.
Для чого призначено СМТ
Пренатальна діагностика дозволяє виявити генетичну патологію плоду під час вагітності. Однак виявити генетичні аномалії можна набагато раніше - на тому етапі, коли ембріони, отримані в результаті екстракорпорального запліднення (ЕКО), ще не перенесли в порожнину матки.
Зробити це допомагає перевагоплантаційне тестування (СМТ), що дозволяє не просто домогтися народження довгоочікуваної дитини в сім'ї, а й попередити появу дітей з генетичними захворюваннями. Переважне тестування проводять вже не один десяток років, і цей метод незмінно демонструє свою перевагу над стандартним морфологічним відбором ембріона.
СМТ і хромосомні аномалії
Геном людини складається з 46 хромосом, включаючи одну пару гамет (XY у чоловіків і XX у жінок): 46, XY - нормальний чоловічий хромосомний набір; 46, XX - нормальний жіночий хромосомний набір.
Ембріони можуть бути:
- еуплоїдними, якщо містять нормальну кількість хромосом;
- анеуплоїдними, якщо якихось хромосом більше або менше, ніж потрібно.
Наприклад, при синдромі Дауна є зайва копія в 21 парі (47,XX, 21 + або 47,ХУ, 21 +).
За даними світових досліджень, вагітність на ранніх термінах найчастіше переривається саме у зв'язку з нетиповим числом хромосом у плода. У жінок пізнього репродуктивного віку ця причина виявляється майже в 50% випадків. Таким чином, хромосомна аномалія стає провідним фактором невдалих спроб лікування безпліддя.
Види і методи СМТ
Згідно з Міжнародним глосарієм з лікування та профілактики безпліддя, СМТ проводиться для визначення генетичних аномалій і включає в себе:
- СМТ-А - для визначення анеуплоїдій і змін кількості хромосом. Сучасні методики дозволяють вивчити всі наявні хромосоми, а не тільки провести вибірковий аналіз, ґрунтуючись на найбільш імовірних порушеннях;
- СМТ-М - для визначення моногенних і/або одиночних генних дефектів. Цей метод застосовують у тому випадку, якщо присутній високий ризик передачі дитині спадкової патології.
Показання для проведення СМТ
Показання для проведення переваги генетичного тестування доступними методами можна розділити на кілька груп:
- особливості геному одного з батьків;
- раніше виявлені в сім'ї генетичні особливості у дітей або у плода;
- високий ризик народження в сім'ї дитини із спадковим захворюванням;
- важкий чоловічий фактор безпліддя;
- пізній репродуктивний вік батьків;
- невдалі спроби ЕКО (дві і більше) в анамнезі;
- переривання вагітності (два і більше).
За результатами дослідження ембріон без патології рекомендується до перенесення в порожнину матки або до кріоконсервації для перенесення в іншому лікувальному циклі.
Перевага генетичного тестування дозволяє підвищити ефективність лікування безпліддя, знизити ймовірність переривання вагітності через генетичну патологію, а також зменшити фінансові витрати сім'ї за рахунок оптимізації протоколів лікування, тобто за рахунок збереження і перенесення тільки здорових ембріонів.
