ПГД ембріона при ЕКО - що це означає?

ПГД ембріона - це процедура, яка використовується при проведенні протоколу екстракорпорального запліднення. Маніпуляція дозволяє отримати максимум інформації про ембріон, що дає можливість відібрати найякісніші клітини для перенесення. Передімплантаційна генетична діагностика виконується за показаннями і частіше призначається віковим парам, але також може проводитися за бажанням партнерів.

Що це таке

Передимплантаційне генетичне обстеження є способом обстеження клітин ембріона до перенесення їх у порожнину матки. Маніпуляція не вимагає будь-яких зусиль з боку партнерів і здійснюється ембріологами. Для майбутніх батьків, які використовують методи ВРТ, різниця в проведенні протоколу ЕКО з ПГД і без неї відсутня.

Дослідження генетичних порушень ембріона - це маніпуляція, за допомогою якої фахівці можуть передбачати порушення і прогнозувати результат перенесення клітин. Дана процедура дає можливість визначити, чи успадкує дитина хромосомні патології від батьків. Також діагностика дозволяє вибрати ембріон з певним генетичним набором, що часто потрібно при необхідності донації.

Передимплантаційне обстеження не становить загрози для майбутньої вагітності і не здатне нашкодити ембріону. Складно переоцінити гідності даної процедури, оскільки вона в рази знижує ризик народження дітей з відхиленнями.

Вивчення генетичної будови виконується тільки при ЕКО. Під час природного зачаття провести дану процедуру неможливо. Альтернативним способом обстеження є пренатальна діагностика. Однак при отриманні негативних показників дородового обстеження парі буде запропоновано зробити переривання. ПГД дозволяє уникнути таких проблем і при виявленні генетичних порушень у плода відмовитися від його перенесення.

Чи робити ПГД ембріона

Передімплантаційне обстеження може бути проведено за бажанням пари в протоколі екстракорпорального запліднення за свій рахунок.

Показання для виконання ПГД:

• народження в минулому дитини, яка має генетичні відхилення;
• наявність у батьків генетичних захворювань, які мають статеву приналежність;
• вік партнерів - жінок від 35 років, а чоловіки від 40;
• невдалі спроби проведення ЕКО в анамнезі;
• звичне невиношування вагітності, мимовільне переривання на однаковому терміні;
• серйозні патології сперми у чоловіка, морфологічні зміни в більшості клітин;
• ризик резус-конфлікту між матір'ю і майбутньою дитиною.

Пари, які не можуть завагітніти природним шляхом, в обов'язковому порядку отримують консультацію генетика на етапі підготовки до використання ВРТ. Спеціаліст за необхідності призначає аналізи з метою визначення каріотипу та дає індивідуальні рекомендації щодо необхідності проведення ПГД ембріона перед перенесенням.

На який день виконують діагностику

У більшості медичних установ, що спеціалізуються на використанні допоміжних репродуктивних технологій, передімплантаційне обстеження виконується на 3 добу. До цього часу кількість клітин ембріона досягає 8, що дозволяє без шкоди для подальшого розвитку провести аналіз. Деякі клініки воліють виконувати дослідження на 5 день, коли кількість клітин перевищує 100. Такий метод вважається більш точним, проте не дає достатньо часу для проведення розширеного аналізу.

Залежно від виду протоколу ЕКО фахівці індивідуально обирають терміни проведення ПГД. Якщо передбачається кріопротокол, то краще виконати біопсію на 5 добу. У цьому випадку перенесення ембріонів планують не раніше наступного циклу, що дозволяє отримати детальну інформацію про генетичний матеріал і вибрати найякісніші клітини. Якщо протокол ЕКО не передбачає вітрифікації ембріонів, то варто зробити біопсію на 3 добу розвитку зародку.

У партнерів на етапі підготовки до екстракорпорального запліднення часто виникають питання з приводу того, скільки робиться ПГД і коли слідують перенесення клітин. При стандартному протоколі без кріоконсервації дослідження проводиться в стислі терміни. Перенесення ембріона має бути виконане не пізніше 5 днів його розвитку. Якщо біопсію взяли на 3 добу, то у ембріологів залишається не більше 48 годин для генетичного аналізу.

Техніка проведення маніпуляції

Для партнерів, які вступили в протокол ЕКО, методика проведення процедури з генетичним дослідженням або без нього не має істотних відмінностей. На початковому етапі жінка приймає гормональні засоби для стимуляції, після чого виконується паркан ооцитів за допомогою пункції через вологилище. Чоловік у цей час здає сперму, необхідну для запліднення ембріонів. Для підвищення якості клітин рекомендується виконати інтрацитоплазматичну ін'єкцію, якщо у чоловіка недостатньо хороші показники насіннєвої рідини.

Після запліднення яйцеклітини сперматозоїдом отриманий матеріал вирощується в спеціальних умовах. Для проведення біопсії береться один ембріон і поміщається в чашу. За допомогою мініатюрних інструментів під контролем оптичної системи виконується пошкодження його оболонки лазерним променем. Потім піпеткою береться необхідна кількість клітин - зазвичай 1 або 2.

На наступному етапі фахівці проводять генетичне дослідження отриманого матеріалу. У цей час ембріон продовжує розвиватися в штучних умовах, що нагадують порожнину матки. Отриманим клітинам присвоюються цифирні значення відповідно до нумерації ембріонів. Тому будь-які помилки в результатах проведених маніпуляцій виключені.

Результати аналізу

Після двох діб фахівці оцінюють отримані результати і зіставляють їх з розвитком відповідного ембріона. На сьогоднішній день використовуються 3 методики передімплантаційного дослідження ембріонів. Спосіб проведення аналізу вибирається індивідуально і залежить від вихідних показань.

У порожнину матки жінки переносяться тільки ті ембріони, у яких в процесі обстеження не було виявлено хромосомних поломок. Якщо процедура виконувалася з метою народження дитини певної статі, то підсідають відповідні клітини. Коли ПГД роблять для запобігання резус-конфлікту, здійснюється перенесення клітин з потрібним показником крові. Важливим моментом при виборі клітин є оцінка їх розвитку на момент отримання результату дослідження.

Перевага ПГД полягає в наступному:

• підвищує ймовірність успішного результату протоколу;
• знижує ризик мимовільного переривання вагітності на ранніх термінах;
• дозволяє уникнути багатоплідної вагітності;
• практично виключає народження дитини з генетичними патологіями.

Ембріологи впевнені, що краще виконувати ПГД з подальшою вітрифікацією клітин. Це дозволяє зробити досконалий аналіз. Подальше перенесення виконується в природному циклі, що значно знижує навантаження на організм жінки і створює умови, максимально близькі до природного запліднення.

Відео

Читайте далі: передімплантаційна діагностика ембріонів

Фото: © Depositphotos