Дослідження показують, що ПТСР має генетичний компонент, як і інші психічні розлади

Вчені продовжують досліджувати генетичну основу ментальних розладів.

Посттравматичний стресовий розлад (ПТСР) - одна з найбільш поширених ментальних недуг. Незважаючи на це, досі було неясно, чому посттравматичний стресовий синдром розвивається не у всіх, хто пережив травматичну подію. Деякі дослідники припускають, що даний розлад викликаний соціальними факторами, але дослідження можуть показати, що генетичні фактори також відіграють певну роль.

У найбільшому на сьогоднішній день дослідженні генетичних підстав ПТСР, проведеному науковцями з Медичної школи в Сан-Дієго при Каліфорнійському університеті (University of California, San Diego, School of Medicine) в більш ніж 130 установах, що беруть участь в Консорціумі психіатричної геноміки (Psychiatric Giortc) Генетика, пишуть вони в Nature Communications, становить від 5 до 20% ризику ПТСР після травматичної події.

«Наша довгострокова мета полягає в розробці інструментів, здатних допомогти лікарям передбачити, хто піддається найбільшому ризику ПТСР і персоналізувати підходи до лікування, - говорить провідний автор дослідження Керолайн Нівергельт (Caroline Nievergelt), доктор медичних наук. - Ми не завжди можемо захистити людей від травм, але можемо лікувати їх ефективніше і в більш стислі терміни».

Дослідницька група також повідомляє, що, як і інші ментальні розлади та інші риси людини, ПТСР, є високополігенною. Це означає, що захворювання пов'язане з тисячами генетичних варіантів у геномі, що вносять невеликий внесок у розвиток даного розладу. Шість геномних регіонів під назвою «варіанти прихованих локусів», тісно пов'язані з ризиком захворювання, це дає деяке уявлення про біологічні шляхи розвитку ПТСР.

"Ґрунтуючись на цих відкриттях можна сказати, що в ризику ПТСР існує не менша генетична складова, ніж у клінічній депресії та інших ментальних розладах, - говорить автор дослідження Карестан Коенен (Karestan Koenen), доцент Психіатричного центру Стенлі при Інституті Броада (Stanley Center for Psychiatric Research at Broad Institute)- Наша обмежена здатність вивчати живий мозок і виявляти коріння посттравматичного розладу - причина відсутності лікування і стигматизації у зв'язку з цією виснажливою хворобою. Генетика допомагає нам робити відкриття, знаходити можливості для нових методів лікування і боротися зі стигматизацією ".

Для проведення дослідження Коенен, Нівергельт і їхні колеги співпрацювали з робочою групою Консорціуму психіатричної геноміки з ПТСР і некомерційною організацією Cohen Veterans Bioscience, що займається підтримкою досліджень ПТСР і травматичних ушкоджень головного мозку. Разом вони створили мережу з більш ніж 200 дослідників у 12 країнах, зібравши дані і зразки ДНК у більш ніж 60 груп людей з ПТСР і у контрольних груп, включаючи Британський біобанк (UK Biobank).

Група, що сукупно налічує понад 200 000 осіб, що в 10 разів більше, ніж у першому дослідженні ПТСР, опублікованому в 2017 році Консорціумом психіатричної геноміки, включала як цивільних осіб, так і військовослужбовців. На сьогоднішній день дана когорта також є найбільш різноманітною з точки зору родоводу серед досліджень в області психіатричної генетики. Серед досліджуваних понад 23000 осіб з ПТСР мають європейське походження і понад 4000 - африканське.

Дослідники використовували дані для проведення загальногеномного дослідження (GWAS), використовуючи статистичні тести для вимірювання впливу загальних генетичних варіантів в мільйонах точок геному на ймовірність розвитку ПТСР у людини.

В ході аналізу були виявлені варіанти ДНК в шести локусах, тісно пов'язаних з ризиком ПТСР. Три з шести локусів були характерні для певних предків - два європейських і один африканський, три з них були виявлені виключно у чоловіків. Шість локусів вказують на те, що в розладі можуть бути задіяні запальні та імунні механізми, що узгоджується з результатами попередніх досліджень.

По всьому геному значна кількість варіантів тією чи іншою мірою асоціювалася з ПТСР, що свідчить про високу полігеність даного розладу. Дослідники дійшли висновку, що спадковість ПТСР, тобто рівень впливу генетики на мінливість ризику ПТСР в популяції, становить від 5 до 20%, з деякими коливаннями залежно від статі. Подібні висновки були зроблені щодо різних груп предків.

Оскільки багато поведінкових рис і ментальних розладів мають спільну генетичну основу, вчені досліджували генетичну кореляцію між ПТСР та іншими розладами, поведінкою і фізичними особливостями. Вони виявили значний збіг з 21 захворюванням, включаючи шизофренію, невротичність, безсоння, астму і захворювання коронарної артерії.

В якості першого кроку на шляху до пошуку шляхів прогнозування розвитку ПТСР, дослідницька група використовувала дані Британського біобанку для розробки полігенної оцінки, здатної передбачити ризик розвитку ПТСР. Бали полігенності враховують вплив мільйонів генетичних варіацій для передбачення ймовірності, що людина проявить якусь межу або буде мати розлад.

Група протестувала свої оцінки на даних про чоловіків з Британського біобанку, і з'ясувала, що шанси на розвиток у тих, хто набрав більшу кількість балів, на 40% більші, ніж у тих, хто набрав найменшу кількість балів.

Аналогічним чином, коли вчені застосували оцінку щодо даних Million Veterans Program, в рамках якої вивчається вплив генів, способу життя і впливу війни на здоров'я і виникнення хвороб, ті, хто набрав найбільшу кількість балів, значно частіше переживали травматичні спогади - ключовий симптом ПТСР.

Автори дослідження підкреслили, що бали полігенності ще не готові до клінічного використання. Для підвищення точності прогнозування посттравматичних стресових розладів необхідні ще більш масштабні дослідження з використанням більш різноманітних наборів даних.