Класифіковано рідкісні генетичні причини ожиріння

0,5% випадків ожиріння пов'язані не зі спадковою схильністю або похибками в харчуванні, а з моногенними захворюваннями, при яких надмірна вага з'являється практично завжди.

Раніше вважалося, що причиною ожиріння можуть бути приблизно 20 генетичних особливостей. Однак нове дослідження показало, що насправді їх набагато більше. Результати роботи були опубліковані в понеділок у виданні Obesity Reviews.

Канадські вчені виявили і описали 79 генетичних синдромів, одним з основних симптомом яких є ожиріння, стан, при якому індекс маси тіла (ІМТ) становить 30 кг/м² або більше. Хоча робота була присвячена пошуку рідкісних спадкових синдромів, її автори впевнені, що вона може бути корисна мільйонам людей по всьому світу, які втратили контроль над власною вагою з причин, пов'язаних з генетикою.

«У дослідженні ми сконцентрувалися на моногенних причинах ожиріння», - розповідає керівник дослідження Давид Мейр (David Meyre), доцент Школи медицини Майкла ДеГрута Університету Макмастера (Michael G. DeGroote School of Medicine at McMaster University) в Онтаріо. Мова йде про так звані «менделівські хвороби» - певні поєднання генів, що викликають захворювання зі 100% ймовірністю. Прикладом таких хвороб є, наприклад, хорея Хантінгтона, захворювання нервової системи, що впливає як на можливість нормально рухатися, так і на когнітивні здібності.

Моногенні синдроми, здатні стати причиною надмірної ваги, дуже рідкісні. Всі разом вони є причиною приблизно 0,5% випадків ожиріння в популяції, а люди з такими захворюваннями народжуються з частотою один на мільйон. Але такі синдроми небезпечніші, ніж аліментарне ожиріння - вони пов'язані також з порушеннями когнітивних здібностей, хворобами нирок і вадами серця. Втім, «звичайна» зайва вага теж небезпечна - вона може стати причиною хвороб серця, цукрового діабету 2 типу і деяких видів раку. На сьогоднішній день ожиріння є однією з провідних причин передчасної смерті в розвинених країнах.

Під час роботи автори проаналізували 161 статтю і виявили в них згадки про 79 різних генетичних синдромів, пов'язаних з ожирінням. Для 19 з них діагностичні методики вже повністю розроблені, тому підтвердити наявність захворювання можна за допомогою простого тесту. Ще 11 описані лише частково, у 27 визначена тільки ділянка хромосоми, в якій присутня мутація. Для решти 22 синдромів ні гени, ні їх розташування в хромосомах не визначено.

«Виявлення цих генів дуже важливе для сімей [в яких виявлено захворювання]» - пояснює Мейр. Деякі більш поширені генетичні синдроми добре коригуються за допомогою гормональної терапії - вона зменшує вираженість симптомів. Якщо генетики виявлять гени, відповідальні за розвиток ожиріння та інших проявів хвороби, лікарі зможуть знайти відповідне лікування.

«Ми також сподіваємося, що наша робота допоможе лікарям у діагностиці цих синдромів», - додає Мейр. За все своє професійне життя лікар може зіткнутися всього з одним-двома пацієнтами, які страждають такими захворюваннями. Через брак інформації та клінічного досвіду хвороба може залишитися нерозпізнаною, і хворий не отримає необхідного лікування.

Крім того, результати нової роботи можуть призвести до кращого розуміння генів і молекул, пов'язаних з розвитком ожиріння у населення в цілому.