Народилася перша генетично перевірена дитина

Технологія передімплантаційного генетичного скринінгу NGS (next-generation sequencing), що дозволяє, в тому числі, порівняно швидко і недорого виявляти хромосомалії у отриманих в результаті ЕКО ембріонів, успішно пройшла перше випробування. У США з'явився на світ перший, що пройшов подібне тестування ще на стадії ембріона, дитина «з пробірки». Результати клінічних випробувань методу NGS будуть представлені 8 липня в Лондоні, на конференції Європейського товариства людської репродукції та ембріології (ESHRE).

Коннор Леві (Connor Levy) народився 18 травня у Філадельфії (США). Його батьки, 36-річна Мерібет Шейдц (Marybeth Scheidts) і 41-річний Девід Леві (David Levy), довгий час не могли зачати дитину природним шляхом і тричі безуспішно намагалися зробити це методом внутрішньоматкової інсемінації, поки їх не включили в міжнародну програму клінічних випробувань методу NGS, очолювану фахівцем D.

Причиною, через яку пару включили в програму, стала підозра в тому, що їхні ембріони, які отримуються в результаті природного запліднення, так і в результаті процедури ЕКО, мають хромосомні аномалії, що не дає їм можливості імплантуватися в матку.

Після стандартної процедури ЕКО, проведеної в клініці Main Line Fertility в штаті Пенсільванія, було отримано 13 ембріонів. Після п'ятиденного культивування з кожного з них було виділено кілька клітин, які були відправлені в Оксфорд для генетичного скринінгу. Тестування показало, що хоча всі ембріони виглядали абсолютно нормальними, правильний хромосомний набір мали лише три з них.

Базуючись на результатах скринінгу, один зі здорових ембріонів був успішно імплантований в матку Шейдц і через дев'ять місяців народився Коннор. Як очікується, через кілька місяців у США на світ з'явиться ще одна дитина, що пройшла аналогічний генетичний скринінг за методом NGS.

За словами Веллса, в разі успіху всієї серії клінічних випробувань, скринінг на хромосомні аномалії методом NGS в найближчі п'ять років може увійти в стандартний набір медичних досліджень, необхідних при ЕКО. Його порівняльна дешевизна і швидкість отримання результатів забезпечується завдяки тому, що в даному випадку не виконується секвенування всього геному, а лише проводиться підрахунок числа хромосом.

У той же час метод NGS дозволяє проводити і повногеномне секвенування, що дозволяє оцінити ризик розвитку у майбутньої дитини нейродегенеративних, серцево-судинних і онкологічних захворювань, а також, в принципі, відбирати ембріони за багатьма іншими ознаками.

Коментуючи побоювання, що впровадження методу в широку практику може призвести до повальної моди на «дизайнерських» дітей, Веллс висловив думку, що ймовірність такого розвитку подій низька: "ЕКО занадто дорога і дискомфортна процедура без жодної гарантії на появу дитини в підсумку. Я не думаю, що люди масово зважаться на цей важкий шлях, якщо у них не буде для цього серйозних підстав ".