Тестостерон «активує» гени аутизму?

Аутизм зустрічається в 4 рази частіше у хлопчиків, ніж у дівчаток. Вперше вчені з відділу молекулярної генетики людини в Університетській клініці Гейдельберга знайшли пояснення цьому феномену. Дослідження областей мозку мишей показали, що тестостерон активує певні гени ризику до і після народження. Результати були опубліковані в журналі «Молекулярна нейробіологія».

Який зв'язок між аутизмом і тестостероном виявили вчені?

До теперішнього часу було відомо, що дефекти специфічних генів впливають на розвиток нервових клітин.

Нові результати показують, що ці генетичні «поломки» мають більший вплив на мозок чоловіків, ніж жінок.

Наукові працівники мають перші докази того, чому в хлопчиків значно вищий ризик аутизму. Дослідження показали, що в молодому мозку мишей-самців певні гени все частіше «переводяться в білки». На це, як стверджують фахівці, впливають вищі рівні тестостерону - чоловічого статевого гормону.

Дослідницька група роками вивчала гени SHANK. Дефекти в цих частинах генетичної інформації відіграють важливу роль у розвитку аутизму та інших психічних захворювань.

Більше тестостерону - більше білка?

Для експериментів команда використовувала культуру клітин пухлин головного мозку в якості моделі розвитку нейронів.

У цих клітинах вчені виявили, що активація генів SHANK залежить від пов'язування тестостерону з андрогеновим рецептором. Коли цей рецептор був заблокований, фактор ризику зникав.

Фахівці змогли підтвердити феномен у дослідженнях областей мозку молодих мишей, у яких цей рецептор не сформувався. Вони значне рідше страждали від аутизму, ніж контрольні тварини з нормальними рецепторами.

Дослідники також вивчили кількість білка в мозку молодих мишей чоловічої та жіночої статі. У самців, у яких в крові і в мозку більше тестостерону, був виявлений більш високий рівень білків.

Більша кількість білка в чоловічому мозку збільшує дефект в генах SHANK і призводить до аутизму. Подальші дослідження спрямовані на створення нових препаратів, які будуть на ранніх етапах блокувати «шкідливі» гени.

Ризик у другої дитини-хлопчика набагато вищий, ніж у першої?

При аутизмі розвиток нервових клітин у мозку дитини порушується. Один з 68 дітей (близько 1,5%) страждає від психічного захворювання. Типові симптоми помітні в ранньому віці, тому діагноз зазвичай ставиться до 3-го року життя.

Аутичні люди відчувають труднощі в соціальній взаємодії; спілкуванні та сприйнятті.

Вони часто виявляють особливі інтереси і здібності, а також повторювані і вузькі (обмежувальні) моделі поведінки. Однак ці особливості аутистичної поведінки можуть широко варіюватися від пацієнта до пацієнта.

Вчені задавалися питанням, наскільки великий ризик для другої дитини. Досі було відомо, що у братів і сестер також є ризик від 6,1 до 24,7%. Крім того, хлопчики страждають в 4 рази частіше, ніж дівчатка - що дослідження змогло підтвердити.

Наразі відомо, якою мірою ризик залежить від статі старшого брата і сестри. Автори, в тому числі Натан Палмер і Ісаак Кохан з Гарвардської медичної школи, оцінили дані страхування для більш ніж 1,5 мільйона американських сімей. З понад 3,1 мільйона дітей у 39 000 діагностували аутизм.

У жінки з аутизмом ризик розвитку захворювання у потомства чоловічої статі на 17% вищий. Для потомства жіночої статі ризик становить 7,6%. Навпаки, ризик для хлопчиків знижується до 13%, якщо це старший брат з аутизмом.

Дослідники з Каролінського інституту в Стокгольмі пояснюють це впливом генетики на аутизм. Для цього вони проаналізували шведські дані, які включали 14 516 дітей з аутизмом. Тому генетичні фактори відіграють пріоритетну роль у 83% випадках. Фактори середовища чинять на людей менший вплив, що становить 17%.

Згідно з останніми даними, ризик для першої дитини становить 24%, для другої - 58%, а для третьої - 42%. При зниженні впливу факторів ризику можна зменшити ймовірність виникнення аутизму у людини на 10-15%.