Ризик хвороби Альцгеймера можна оцінити за допомогою нуклеотидних замін

Мозок здорової людини (ліворуч) і мозок людини, ймовірно страждає хворобою Альцгеймера (праворуч).

Вчені розробили новий генетичний тест, що дозволяє передбачити, в якому віці у людини розвинеться хвороба Альцгеймера. При створенні прогнозу використовується 31 генетичний маркер. У людей, які набрали багато балів у цьому скринінговому тесті, хвороба Альцгеймера може бути діагностована набагато раніше, ніж у тих, хто отримав низькі бали. В ході дослідження, 10% протестованих, які опинилися в групі найвищого ризику, захворіли в три з гаком рази частіше, ніж ті, хто опинився серед 10% з найменшим ризиком. Крім того, хвороба Альцгеймера у добровольців з групи ризику розвивалася більш ніж на 10 років раніше.

Рахул Десікан (Rahul Desikan) з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско (University of California, San Francisco), який очолив міжнародну групу вчених, повідомив, що новий тест може використовуватися для розрахунку індивідуального ризику розвитку хвороби Альцгеймера. При цьому враховується вік тестованого і дані генетичного аналізу.

Так звана «полігенна шкала ризиків» була розроблена на основі генетичної інформації, зібраної більш ніж у 70 тис. осіб, серед яких були присутні і пацієнти з хворобою Альцгеймера, і здорові люди.

Відомо, що генетичні фактори відіграють важливу роль у розвитку хвороби Альцгеймера. У чверті пацієнтів з цим діагнозом були випадки захворювання серед близьких родичів. Вчені вже встановили, що ймовірність розвитку хвороби Альцгеймера пов'язана з геном, що кодує апопротеїн E (ApoE). Наявність двох копій гена, асоційованих з високим ризиком, підвищує цю ймовірність захворіти в 12 разів.

При розробці нового тесту використовувався інший підхід. Вчені припустили, що, крім гена ApoE, існують тисячі генетичних варіацій, кожна з яких впливає на ризик розвитку хвороби Альцгеймера лише незначною мірою. Однак їх сукупний вплив може виявитися досить істотним.

Дослідники відібрали близько 2000 однобуквених варіацій генетичного коду, відомих також як «нуклеотидні заміни». Потім, відсортувавши їх за ступенем впливу на ризик розвитку хвороби Альцгеймера, вчені залишили в списку 31 найбільш значущу заміну. Потім новий тест був випробуваний на незалежній групі пацієнтів. У випробуваннях він продемонстрував здатність з високою точністю передбачати ризик розвитку захворювання для окремо взятого пацієнта.

Джеймс Пікетт (James Pickett), голова дослідницького відділу Товариства Альцгеймера (Alzheimer's Society) так прокоментував появу нового скринінгового тесту: "Запобігання розвитку симптомів деменції - це священний Грааль досліджень, присвячених хворобі Альцгеймера. Але щоб профілактика була успішною, нам необхідно навчитися виявляти людей, у яких це захворювання розвинеться з найбільшою ймовірністю. Новий підхід виявився досить точним в плані передбачення ризику. Він дозволив оцінити ймовірність розвитку хвороби Альцгеймера у пацієнта в найближчому році. Однак необхідні подальші випробування цього методу в змішаних популяціях за межами США ".

Результати дослідження були опубліковані у виданні PLOS Medicine.