Генетичний тест: як я з'ясувала свої схильності і не злякалася

Медико-генетичний центр Genotek запропонував пройти тематичний тест «Здоров'я і довголіття», і я не встояла - якщо є можливість запобігти можливим недугам, потрібно це зробити!

Навіщо це треба і чому не варто боятися

Не займайтеся самолікуванням! У наших статтях ми збираємо останні наукові дані і думки авторитетних експертів у сфері здоров'я. Але пам'ятайте: поставити діагноз і призначити лікування може тільки лікар.

Перше, що я почула, коли вирішила поділитися з друзями і колегами своїм наміром пройти тест і з'ясувати, до яких захворювань у мене є генетична схильність, було: "Навіщо тобі це треба? Як ти будеш жити з такою інформацією? "Є в нас всіх такий дух фаталізму, і я не вперше стикалася зі ставленням до генетичного тестування як до ворожіння. Ось, написано у тебе на руці, що судилося вийти заміж за негідника, і нічого тут не попишеш - доля.

Давай я в двох словах розповім тобі, чому, у випадку з генетикою, це працює трохи не так. Генетична схильність, яку оцінює тест, - це не вирок. Вона не означає, що ти можеш прямо зараз писати заповіт і готувати місце на кладовищі. Вона працює як підказка, натякаючи, за якими сферами життя тобі варто стежити уважніше.

Генетичні захворювання - це захворювання, які спричинені мутаціями в одному або декількох генах, вони зустрічаються досить рідко - раз на тисячу або мільйон. При цьому генетичне захворювання не завжди передається у спадок. Скажімо, причини деяких форм раку можуть критися як у спадкових хворобах, так і в нових мутаціях або факторах зовнішнього середовища - наприклад, у палінні або екології. Тобто якщо у тебе є генетична схильність до раку, зовсім не обов'язково ти їм захворієш, так само вірно і зворотне - якщо у тебе її немає, це не означає, що ти їм точно не захворієш.

Наприклад, якщо у когось із твоїх батьків був атеросклероз, ризик захворювання збільшується втричі, але це не означає, що 100% ти їм захворієш, адже крім генетичних факторів на розвиток серцево-судинних захворювань впливають і зовнішні. Таким чином, ризиком ти можеш керувати.

Або взяти, наприклад, рак легенів. На жаль, на початковій стадії він практично не проявляється, а на пізніх стадіях лікування буває вже неефективно. Але якщо виявити генетичні фактори розвитку захворювань, це допоможе з'ясувати періодичність скринінгу, щоб «зловити» хворобу на самій ранній стадії. Відповідно, якщо ти кинеш курити і займешся плаванням, то ще більше знизиш ці ризики.

Хвороба Альцгеймера. Чим раніше ти дізнаєшся, що у тебе може бути до неї схильність, тим швидше можна почати вживати профілактичні заходи: більше читати, частіше бувати на свіжому повітрі і займатися інтелектуальною діяльністю.

Процес паркану біоматеріалу

Він смішний і зовсім трохи - принизливий, тому що потрібно буде, в прямому сенсі слова, плювати. Кур'єр привозить за вказаною тобою адресою невелику коробочку з пробіркою, куди потрібно зібрати біоматеріал. Мене відразу попередили: «Плюй - не шкодуй, матеріалу має бути якомога більше». Не послухала я, тож уперше відповідь мені була: «Плюй ще».

Ах так, плювати потрібно через півгодини після прийому їжі. Природно, саме в ці півгодини тобі і захочеться газування і морозиво.

На жаль, і вдруге мого біоматеріалу не вистачило, так що мене люб'язно запросили приїхати в лабораторію і здати там кров, щоб напевно.

А далі від мене нічого не вимагалося - тільки чекати близько місяця, поки з'являться мої результати. На жаль, швидше це не робиться ніде в усьому світі.

Результати і що з ними робити

Не збрешу, якщо скажу, що, незважаючи на весь мій здоровий глузд, рука на секунду здригнулася. Морально я підготувалася побачити у себе хворобу Гантінгтона або хворобу Кройтфельдта-Якоба.

Переді мною були результати мого генетичного дослідження. У Genotek розшифрували 2550 позицій в моєму геномі, доповнили ці знання короткою інформацією про мене в анкеті, пропустили весь обсяг інформації через алгоритми статистичної обробки (тобто порівняли з людьми моєї статі, віку і фізичних показників). Таким образ "