Не помічала перелом три дні: як живе жінка, яка не відчуває болю

Біль болісний: вона заважає радіти життю, не дає виконувати щоденні справи, змушуючи нас приймати таблетки або терпіти. У когось больовий поріг високий, а хтось не витримує і найменшого дискомфорту. Джоанн Кемерон з Шотландії не відчуває болю зовсім - в її аптечці немає і ніколи не було анальгетиків.

Про свої особливості Джоанн Кемерон дізналася лише в 65 років - до цього вона вважала, що просто є однією з тих, хто володіє високим больовим порогом. Місіс Кемерон готувалася до операції через остеоартрит і заздалегідь повідомила, що знеболюючі їй не знадобляться. Її лікар спершу подумав, що пацієнтка просто стоїчно тримається, проте вивчивши історію хвороби, з'ясував, що вона вже перенесла схоже хірургічне втручання і ніякі анальгетики після неї Джоанн не стали в нагоді.

Лікар був здивований цим, а також тим фактом, що ніхто з медиків, які лікували пацієнтку раніше, не звернув увагу на цю особливість - їй не була потрібна анестезія при лікуванні зубів, а остеоартрит, який і призвів до операції, також не супроводжувався больовими відчуттями.

Родинна історія

Біль, хоч і неприємний, але є важливим відчуттям. Больові відчуття - сигнал, який наш організм подає при різних порушеннях, наприклад при опіках, порізах, переломах, запаленнях.

Джоанн дивним чином вдалося дожити до зрілого віку, не зіткнувшись з серйозними проблемами через відсутність сприйнятливості до болю. У 8 років вона зламала руку, катаючись на велосипеді, але навіть не помітила цього. Розпізнати перелом змогла мама, яка побачила, що рука неприродно вивернула і висить, це сталося через три для після події.

Кілька разів Джоанн дізнавалася про опік за характерним запахом тліючої шкіри, а поріз помічала лише побачивши криваві плями на одязі. Пологи у місіс Кемерон теж пройшли без будь-якого дискомфорту - вона розповідала, що швидше назвала б цей процес приємним, ніж болісним.

Джоанн Кемерон почала співпрацювати з ученими, її випадок здивував багатьох дослідників. Вона розповіла, що і її батько, мабуть, мав таку ж особливість. Джоанн ніколи не бачила, щоб він приймав хоч якісь ліки. Він помер від крововиливу в мозок, це сталося раптово. Жінка вважає, що інші люди, швидше за все, відчували біль, що передує різкому погіршенню стану.

І сама місіс Кемерон, і її діти пройшли генетичне обстеження. Вона і її син виявилися носіями рідкісної мутації, а ось у дочки вона відсутня.

Оптиміст у житті

Джоанн позбавлена здатності відчувати біль, а крім того, відрізняється дивовижно життєрадісною подобою. Вона зізнається, що ніколи в житті не відчувала сильних переживань, майже нічого не боїться і ніколи не тривожиться, а щоб підрахувати кількість ситуацій, які вивели її з рівноваги, вистачить пальців однієї руки.

Одного разу Джоанн потрапила в аварію - в її машину врізалася невелика вантажівка. Жінка майже не постраждала, вона не злякалася і не запанікувала: сміливо вибравшись з автомобіля, що перекинувся, вона вирушила заспокоювати водія вантажівки.

Безстрашні і відсутність тривожності гарні в сучасному світі, повному стресів і переживань, а будь-яка первісна людина з такими особливостями просто не вижила б. Генетичні дослідження показали, що позитивне ставлення до життя, а також деякі проблеми з пам'яттю - теж результат дії присутньої в організмі Джоанн мутації.

Винна мутація

У Джоанн немає нейропатії: з чутливістю до дотиків, навіть найніжнішим, у неї все гаразд. Єдине, що їй незнайоме, - почуття болю. У неї була виявлена мутація гена FAAH, робота якого важлива для забезпечення больової чутливості, пам'яті, контролю настрою. Ген впливає на руйнування анандаміду - ендогенного канабіоїда, присутнього в організмі. Через мутацію анандамід зберігається в крові довше зазвичай: це дозволяє Джоанн залишатися нечутливим до болю. Крім того, він працює як антидепресант і протитревожний компонент, саме через це жінка майже не нервує і навіть серйозні потрясіння не змушують її переживати. Свій внесок в особливості стану Джоанн робить ще одне генетичне порушення - невідома раніше мутація, розташована поруч з геном FAAH. Дві ці зміни і роблять місіс Кемерон незвичайною.

Випадок Джоанн не є унікальним. В Італії проживає сім'я Марсилі, шість членів якої не відчувають болю. Крім цього, вони майже не пітніють і несприйнятливі до високих температур. Всі вони є носіями іншої рідкісної мутації, через яку опіки і переломи не супроводжуються хоч якимось дискомфортом. Любителі гірських лиж, вони часто отримували травми під час катання - через те, що переломи не були помічені, більшість кісток зрослося неправильно. На честь італійського сімейства лікарі назвали окрему хворобу - синдром Марсілі.

Джоанн активно допомагає вченим і навіть планує заповідати науці своє тіло після смерті. Самі ж дослідники вважають випадок шотландки дуже цікавим і сподіваються, що це допоможе дізнатися нове про механізм болю, а також дозволить розробити нові знеболюючі препарати.